VALOR PREDITIVO DA IMUNOFENOTIPAGEM POR CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO DE LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA EM COMPARAÇÃO COM A DETECÇÃO DO REARRANJO PML::RARA

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  author = {Rafaela Fernanda CARVALHO RODRIGUES and Maria Rafaela MELO BARBOSA DA SILVA and Jamille CUNHA HERCULANI and Ivna BALTAZAR FILGUEIRAS STUCCHI and Paula BELLINE and Irene Gyongyver HEIDEMARIE LORAND METZE and Fernanda GONÇALVES PEREIRA CUNHA and Robenilson ALMEIDA SOUZA},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107438},
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TY  - JOUR
TI  - VALOR PREDITIVO DA IMUNOFENOTIPAGEM POR CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO DE LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA EM COMPARAÇÃO COM A DETECÇÃO DO REARRANJO PML::RARA
AU  - Rafaela Fernanda CARVALHO RODRIGUES
AU  - Maria Rafaela MELO BARBOSA DA SILVA
AU  - Jamille CUNHA HERCULANI
AU  - Ivna BALTAZAR FILGUEIRAS STUCCHI
AU  - Paula BELLINE
AU  - Irene Gyongyver HEIDEMARIE LORAND METZE
AU  - Fernanda GONÇALVES PEREIRA CUNHA
AU  - Robenilson ALMEIDA SOUZA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107438
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107438
AB  - Introdução: A Leucemia Promielocitica Aguda (LPA) é considerada uma leucemia mieloide aguda definida por anormalidades genéticas, sendo a translocação t(15;17) que tem como produto a oncoproteína PML::RARA a sua principal definidora, além de translocações variantes. A associação dos dados clínicos, morfologia, imunofenotipagem e a identificação do rearranjo PML::RARA é fundamental ao diagnóstico. O diagnóstico e início do tratamento rápidos são críticos para o manejo do paciente, devido ao alto risco de mortalidade precoce, todavia, seu prognóstico é favorável. Objetivo: Avaliar o desempenho diagnóstico e a acurácia da imunofenotipagem por citometria de fluxo em predizer o diagnóstico de LPA. Metodologia: Levantamento dos casos de imunofenotipagem (IF) sugestiva de LPA no período de outubro de 2023 a agosto de 2025 no laboratório de apoio diagnóstico Sollutio Diagnósticos confrontados com os testes genético-moleculares, (Cariótipo e/ou FISH evidenciando a translocação t(15;17)(q22;q21); e/ou resultado para teste molecular PML-RARA detectado). As amostras foram divididas em quatro grupos: Verdadeiro positivo; (imunofenotipagem (IF) sugestiva de LPA e PML::RARA detectado); Falso positivo (IF sugestiva de LPA e PML::RARA não detectado); Falso negativo (IF não sugestiva de LPA e PML::RARA detectado) e; Verdadeiro negativo os casos controles, onde os casos são LMA não LPA. A posteriori , foram calculados a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN) e acurácia da imunofenotipagem, além dos testes de concordância kappa e o teste exato de Fisher. Resultados: Foram incluídos 126 casos de pacientes que possuíam diagnóstico por imunofenotipagem e o diagnóstico genético-molecular correlacionado, além de serem utilizadas 164 amostras de pacientes diagnosticados com Leucemia Mieloide Aguda não promielocítica como grupo controle, triados por critérios morfológicos, imunofenotípicos e/ou citogenético-moleculares. A pesquisa do rearranjo PML::RARA não foi realizada no grupo controle, uma vez que, este teste é solicitado rotineiramente apenas quando há suspeita de LPA. Foram 116 casos VP, 8 FP, 2 FN e 164 VN (controle). A análise inicial da imunofenotipagem apresentou sensibilidade de 94,3%, especificidade de 95,3%, VPP 93,50%, VPN 95,9% e acurácia 94,9%. Os resultados demonstraram elevada concordância (kappa = 0,89) e associação estatisticamente significativa entre os dois métodos (teste exato de Fisher p < 0,001). Após revisão retrospectiva dos casos de imunofenotipagem, observou-se um incremento no desempenho diagnóstico com sensibilidade de 98,4%, especificidade de 97,6%, VPP 96,8%, VPN 98,7% e acurácia 97,9%, mostrando excelente concordância (kappa = 0,89). Considerações finais: A imunofenotipagem por citometria é uma ferramenta altamente eficaz e rápida para predizer o diagnóstico de LPA. O trabalho demonstrou elevados níveis de sensibilidade, eficiência e valores preditivos, apresentando forte concordância com os testes genético-moleculares, que são o padrão-ouro para confirmação definitiva da neoplasia. Considerando que a LPA constitui uma emergência hematológica, a elevada capacidade preditiva da imunofenotipagem representa um importante suporte para o diagnóstico precoce, fator essencial para reduzir a elevada mortalidade precoce associada à doença.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -