FENÓTIPO RARO JK(A-B-) ASSOCIADO A DUAS NOVAS VARIANTES GENÉTICAS EM GESTANTE: RELATO DE CASO
5 affiliations
- 1Serviço de Hemoterapia, Hospital São Vicente de Paulo; Faculdade de Medicina, Universidade de Passo Fundo, Passo Fundo, RS, Brasil
- 2Serviço de Hemoterapia, Hospital São Vicente de Paulo, Passo Fundo, RS, Brasil
- 3Faculdade de Medicina, Universidade de Passo Fundo, Passo Fundo, RS, Brasil
- 4Colsan -Associação Beneficente de Coleta de Sangue, São Paulo, SP, Brasil
- 5Centro de Hematologia e Hemoterapia (Hemocentro), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil
Abstract
Introdução: Um sangue raro é definido como negativo para um antígeno de alta prevalência, com frequência de 1:1000 ou menos, ou negativo para vários antígenos comuns. Alguns fenótipos raros são restritos a determinadas áreas geográficas do mundo e populações. Este relato descreve um fenótipo raro Jk(a-b-) em uma paciente do sexo feminino, de 29 anos, no qual se identificou, em heterozigose composta, dois novos mecanismos moleculares que afetaram a expressão dos antígenos Kidd. Descrição do caso: Paciente admitida na instituição pela primeira vez em 2024 para remoção de adenoma hepático. Apresentava diagnóstico de talassemia, histórico de aborto há 30 dias e uso recente de imunoglobulina anti-D, sem antecedentes transfusionais. Na ocasião, foram solicitadas duas unidades de concentrado de hemácias de reserva. Seu fenótipo eritrocitário foi determinado como A, D-, C-, E-, c+, e+, com resultados negativos para o teste de antiglobulina direto (TAD) e autocontrole (AC). A pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) foi positiva, sendo o anti-D identificado por meio de painel de células comerciais. A fenotipagem estendida revelou o seguinte perfil: K-k+, Kp(a-b+), Fy(a-b+), Jk(a-b-), Le(a-b+), S+s+, M+N-, Lu(a-b+). A ausência de antígenos do sistema Kidd motivou a investigação molecular, e membros da família foram recrutados para elucidação da base genética desse fenótipo raro. Em 2026, a paciente retornou para a retirada dos resultados do estudo molecular, grávida de 27 semanas, em uso de ferro endovenoso e com hemoglobina de 8 g/dL. Foram realizados novos exames imuno-hematológicos, apresentando PAI negativa no momento e identificado provável etiologia do anti-D transitório devido ao uso de imunoglobulina anti-D por aborto um mês antes do estudo. Foram explicados os riscos envolvidos em uma eventual transfusão e, diante da ausência de familiares doadores aptos, o Cadastro Nacional de Sangue Raro foi contactado para garantir o suporte de hemocomponentes fenotipados, caso necessário, mas não há doadores cadastrados compatíveis com a paciente. Conclusão: A paciente apresenta um fenótipo de sangue raro decorrente da concomitância genética de duas mutações inéditas na literatura científica, herdadas de forma parental distinta. A descoberta dessas duas novas variantes (c.211T>C e c.1114delG) contribui para a atualização dos bancos de dados genéticos globais. Esse achado aprimora os testes de biologia molecular para que, futuramente, outros indivíduos com o mesmo fenótipo raro sejam identificados precocemente, garantindo transfusões seguras. O caso ressalta, ainda, que para assegurar um suprimento sanguíneo raro adequado, é crucial estabelecer pesquisas e registros locais e regionais de doadores de sangue, interligados a um registro nacional, em especial nos casos de hemoglobinopatias em período gestacional.
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RIS
TY - JOUR
TI - FENÓTIPO RARO JK(A-B-) ASSOCIADO A DUAS NOVAS VARIANTES GENÉTICAS EM GESTANTE: RELATO DE CASO
AU - Cristiane Da Silva Rodrigues de ARAÚJO
AU - Bruna Accorsi MACHADO
AU - Jaqueline Soldá PALAORO
AU - Luiz Otávio Felin SANTI
AU - Mauricio Ramos BOFF
AU - Carine Prisco ARNONI
AU - Nayara Morais SILVA
AU - Afonso CORTEZ
AU - Flavia Roche Moreira LATINI
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107290
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107290
AB - Introdução: Um sangue raro é definido como negativo para um antígeno de alta prevalência, com frequência de 1:1000 ou menos, ou negativo para vários antígenos comuns. Alguns fenótipos raros são restritos a determinadas áreas geográficas do mundo e populações. Este relato descreve um fenótipo raro Jk(a-b-) em uma paciente do sexo feminino, de 29 anos, no qual se identificou, em heterozigose composta, dois novos mecanismos moleculares que afetaram a expressão dos antígenos Kidd. Descrição do caso: Paciente admitida na instituição pela primeira vez em 2024 para remoção de adenoma hepático. Apresentava diagnóstico de talassemia, histórico de aborto há 30 dias e uso recente de imunoglobulina anti-D, sem antecedentes transfusionais. Na ocasião, foram solicitadas duas unidades de concentrado de hemácias de reserva. Seu fenótipo eritrocitário foi determinado como A, D-, C-, E-, c+, e+, com resultados negativos para o teste de antiglobulina direto (TAD) e autocontrole (AC). A pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) foi positiva, sendo o anti-D identificado por meio de painel de células comerciais. A fenotipagem estendida revelou o seguinte perfil: K-k+, Kp(a-b+), Fy(a-b+), Jk(a-b-), Le(a-b+), S+s+, M+N-, Lu(a-b+). A ausência de antígenos do sistema Kidd motivou a investigação molecular, e membros da família foram recrutados para elucidação da base genética desse fenótipo raro. Em 2026, a paciente retornou para a retirada dos resultados do estudo molecular, grávida de 27 semanas, em uso de ferro endovenoso e com hemoglobina de 8 g/dL. Foram realizados novos exames imuno-hematológicos, apresentando PAI negativa no momento e identificado provável etiologia do anti-D transitório devido ao uso de imunoglobulina anti-D por aborto um mês antes do estudo. Foram explicados os riscos envolvidos em uma eventual transfusão e, diante da ausência de familiares doadores aptos, o Cadastro Nacional de Sangue Raro foi contactado para garantir o suporte de hemocomponentes fenotipados, caso necessário, mas não há doadores cadastrados compatíveis com a paciente. Conclusão: A paciente apresenta um fenótipo de sangue raro decorrente da concomitância genética de duas mutações inéditas na literatura científica, herdadas de forma parental distinta. A descoberta dessas duas novas variantes (c.211T>C e c.1114delG) contribui para a atualização dos bancos de dados genéticos globais. Esse achado aprimora os testes de biologia molecular para que, futuramente, outros indivíduos com o mesmo fenótipo raro sejam identificados precocemente, garantindo transfusões seguras. O caso ressalta, ainda, que para assegurar um suprimento sanguíneo raro adequado, é crucial estabelecer pesquisas e registros locais e regionais de doadores de sangue, interligados a um registro nacional, em especial nos casos de hemoglobinopatias em período gestacional.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -