DEFICIÊNCIA RARA DE FATOR XI ASSOCIADA À PRESENÇA DE INIBIDOR: UM RELATO DE CASO
- 1Universidade Católica de Brasília (UCB), Brasília, DF, Brasil
- 2Fundação Hemocentro de Brasília (FHB), Brasília, DF, Brasil
Abstract
Introdução: A deficiência do fator XI (FXI) é uma coagulopatia hereditária rara, com prevalência de 1 em 10.000 a 20.000 habitantes, cuja gravidade do sangramento não se correlaciona bem com os níveis plasmáticos do fator, sendo a história hemorrágica pessoal o principal preditor de risco. Os sangramentos ocorrem principalmente após cirurgias, traumas, menorragia e hemorragia pós-parto. Descrição do Caso: D.S.S., mulher, 50 anos, diagnosticada com lúpus eritematoso sistêmico (LES) aos 14 anos, quando necessitou de transfusão de hemácias e plaquetas, além de pulsoterapia. Nega doenças hemorrágicas familiares. No histórico hemorrágico, destacam-se sangramentos uterinos anormais (SUA) desde a menarca. Na história obstétrica, a paciente teve três gestações, complicadas por hemorragia pós-parto após cesariana, hemorragia por ruptura de gravidez ectópica tubária e abortamento espontâneo com 12 semanas, associado a relato de transfusão maciça. No histórico cirúrgico, foi submetida a múltiplas herniorrafias - reoperada mais de 10 vezes por rejeição, infecção e abscesso ‒ sendo encaminhada ao ambulatório de coagulopatias após identificação de importante alargamento do TTPA em exames pré-operatórios. A investigação laboratorial evidenciou em 21/07/2025, TP (OU TAP) de 12,8 segundos, TTPA de 88 segundos (relação de 2,63) e atividade do FXI inferior a 1%. Em 20/08/2025, TTPA de 110,8 segundos (relação de 3,69) e atividade do FXI de 1%. Em 17/12/2025, foi identificado inibidor de FXI de 36,66 UB/mL e FXI de 4%. Em 07/01/2026, estabeleceu-se o diagnóstico de deficiência grave de FXI com provável aloanticorpo pós-transfusional. Discussão: O caso ilustra provável deficiência de FXI associada ao desenvolvimento de inibidor aloimune pós-transfusional. Estudos recentes demonstraram que, entre 682 pacientes com deficiência de fator XI, 7 desenvolveram inibidor, sendo 6 após exposição a concentrados plasmáticos de FXI. Nesse contexto, níveis persistentemente baixos de FXI, inibidor detectado (36,66 UB/mL), TTPA alargado e histórico de transfusões prévias favorecem essa hipótese. Porém, a paciente apresenta LES, classicamente associado à produção de autoanticorpos contrafatores da coagulação. A temporalidade entre as transfusões e a detecção do inibidor, somada à ausência de outras manifestações autoimunes hematológicas, torna a etiologia aloimune mais provável. Em outro enfoque, o histórico de sangramentos desde a menarca ‒ incluindo metrorragia, hemorragia pós-parto e perdas gestacionais ‒ reforça a necessidade de diagnóstico precoce e encaminhamento ao especialista para prevenção de complicações. Uma investigação mais detalhada do SUA, importante marcador de distúrbios hemorrágicos, poderia contribuir para melhor propedêutica, evitando sangramentos francos, perdas gestacionais e transfusões maciças, que provavelmente levaram ao desenvolvimento do aloanticorpo contra o FXI e pior prognóstico. Por fim, sabe-se que a deficiência de FXI apresenta herança autossômica dominante e recessiva, indicando necessidade de acompanhamento genético de pacientes e familiares de primeiro grau. Conclusão: O caso descreve paciente com SUA desde a menarca e possível desenvolvimento de aloanticorpo contra o fator XI após transfusão. O relato destaca a importância da investigação precoce de distúrbios hemorrágicos, permitindo diagnóstico e tratamento adequados.
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108464
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108464
AB - Introdução: A deficiência do fator XI (FXI) é uma coagulopatia hereditária rara, com prevalência de 1 em 10.000 a 20.000 habitantes, cuja gravidade do sangramento não se correlaciona bem com os níveis plasmáticos do fator, sendo a história hemorrágica pessoal o principal preditor de risco. Os sangramentos ocorrem principalmente após cirurgias, traumas, menorragia e hemorragia pós-parto. Descrição do Caso: D.S.S., mulher, 50 anos, diagnosticada com lúpus eritematoso sistêmico (LES) aos 14 anos, quando necessitou de transfusão de hemácias e plaquetas, além de pulsoterapia. Nega doenças hemorrágicas familiares. No histórico hemorrágico, destacam-se sangramentos uterinos anormais (SUA) desde a menarca. Na história obstétrica, a paciente teve três gestações, complicadas por hemorragia pós-parto após cesariana, hemorragia por ruptura de gravidez ectópica tubária e abortamento espontâneo com 12 semanas, associado a relato de transfusão maciça. No histórico cirúrgico, foi submetida a múltiplas herniorrafias - reoperada mais de 10 vezes por rejeição, infecção e abscesso ‒ sendo encaminhada ao ambulatório de coagulopatias após identificação de importante alargamento do TTPA em exames pré-operatórios. A investigação laboratorial evidenciou em 21/07/2025, TP (OU TAP) de 12,8 segundos, TTPA de 88 segundos (relação de 2,63) e atividade do FXI inferior a 1%. Em 20/08/2025, TTPA de 110,8 segundos (relação de 3,69) e atividade do FXI de 1%. Em 17/12/2025, foi identificado inibidor de FXI de 36,66 UB/mL e FXI de 4%. Em 07/01/2026, estabeleceu-se o diagnóstico de deficiência grave de FXI com provável aloanticorpo pós-transfusional. Discussão: O caso ilustra provável deficiência de FXI associada ao desenvolvimento de inibidor aloimune pós-transfusional. Estudos recentes demonstraram que, entre 682 pacientes com deficiência de fator XI, 7 desenvolveram inibidor, sendo 6 após exposição a concentrados plasmáticos de FXI. Nesse contexto, níveis persistentemente baixos de FXI, inibidor detectado (36,66 UB/mL), TTPA alargado e histórico de transfusões prévias favorecem essa hipótese. Porém, a paciente apresenta LES, classicamente associado à produção de autoanticorpos contrafatores da coagulação. A temporalidade entre as transfusões e a detecção do inibidor, somada à ausência de outras manifestações autoimunes hematológicas, torna a etiologia aloimune mais provável. Em outro enfoque, o histórico de sangramentos desde a menarca ‒ incluindo metrorragia, hemorragia pós-parto e perdas gestacionais ‒ reforça a necessidade de diagnóstico precoce e encaminhamento ao especialista para prevenção de complicações. Uma investigação mais detalhada do SUA, importante marcador de distúrbios hemorrágicos, poderia contribuir para melhor propedêutica, evitando sangramentos francos, perdas gestacionais e transfusões maciças, que provavelmente levaram ao desenvolvimento do aloanticorpo contra o FXI e pior prognóstico. Por fim, sabe-se que a deficiência de FXI apresenta herança autossômica dominante e recessiva, indicando necessidade de acompanhamento genético de pacientes e familiares de primeiro grau. Conclusão: O caso descreve paciente com SUA desde a menarca e possível desenvolvimento de aloanticorpo contra o fator XI após transfusão. O relato destaca a importância da investigação precoce de distúrbios hemorrágicos, permitindo diagnóstico e tratamento adequados.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -