GAMOPATIAS MONOCLONAIS: UM SCREANING CITOGENÉTICO PELO NOVO PAINEL DE FISH - RESULTADOS PRELIMINARES
4 affiliations
- 1Programa de Pós-Graduação em Saúde Materno infantil, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
- 2Programa de Pos-Graduação em Clínica Médica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
- 3Laboratório de Genética do Núcleo Transdisciplinar de Inverstigação da Saúde da criança e do adolescente (NTISCA), Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
- 4Serviço de Hematologia Clínica, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract
Introdução: Gamopatias monoclonais são neoplasias de plasmócitos medulares, com ou sem secreção de proteína M. A progressão clássica evolui de MGUS para Mieloma Múltiplo Latente (SMM) e, por fim, para Mieloma Múltiplo (MM) ativo, podendo excepcionalmente surgir sem precursores ou como Leucemia de Células Plasmáticas (LCP) primária. A velocidade de progressão depende do perfil citogenético: alterações primárias (hiperdiploidia, translocações de IgH) presentes desde a MGUS, e secundárias (del 17p, ganho/amp 1q21, del 13q, rearranjos de MYC) adquiridas na evolução. Anomalias de alto risco, como t(4;14) e del(17p), aceleram a transição para doença ativa. A FISH é o método padrão-ouro para identificação dessas alterações que são indispensáveis para estratificação de risco e direcionamento terapêutico. Objetivos: Descrever o perfil citogenético por FISH de uma coorte de pacientes com gamopatias monoclonais e leucemia plasmocitária, correlacionando os achados com dados clínico-laboratoriais, e relatar os resultados preliminares da implementação do painel de FISH (TP53, del 1p/amp 1q, rearranjo de IGH, t(11;14) e t(4;14)) na rotina diagnóstica. Metodologia: Estudo observacional, descritivo e prospectivo, com pacientes com gamopatias monoclonais (MGUS, SMM, MM) e LCP avaliados entre março e julho de 2026. Diagnóstico e estadiamento seguiram critérios do International Myeloma World Group. A FISH foi realizada em núcleos interfásicos de medula óssea, com seleção imunomagnética prévia de plasmócitos (anti-CD138), utilizando painel com sondas para rearranjo de IGH, t(11;14)(CCND1/IGH), t(4;14)(FGFR3), del/amp 1p/1q e TP53 (17p13). Resultados: A amostra constituiu 12 pacientes, com idade média de 62,8 anos (42–75). Diagnósticos: MM sintomático em 7 (58,3%), SMM em 2 (16,7%), LCP pós-mieloma em 1 (8,3%), MGUS em 1 (8,3%) e diagnóstico inconclusivo em 1 (8,3%). Entre os estadiados (5/7 casos de MM), predominou ISS III (4/5; 80%). O painel de FISH foi realizado, ao menos parcialmente, em 5/12 pacientes (41,7%), com identificação de alterações de alto risco em parte relevante dos casos testados, incluindo deleção 1p, duplicação de TP53, rearranjos de IGH e alteração sugestiva de t(4;14). Conclusão: A implementação do painel de FISH mostrou-se factível na rotina diagnóstica, ainda em fase inicial. Os achados preliminares evidenciam perfil citogenético de risco elevado, coerente com o perfil clínico agressivo da coorte (ISS III). Reforça-se a relevância da FISH na estratificação de risco e direcionamento terapêutico nas gamopatias monoclonais, sendo necessária ampliação da casuística para consolidar seu impacto prognóstico.
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SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -