ASSOCIAÇÃO ENTRE ANEMIA DE FANCONI E SÍNDROME VACTERL: RELATO DE DOIS CASOS
- 1Departamento de Imagens Médicas, Hematologia e Oncologia Clínica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil
- 2Centro de OncoHematologia Pediátrica (CEONHPE) do Hospital Universitário Oswaldo Cruz (HUOC–UPE), Recife, PE, Brasil
Abstract
Introdução: A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária de insuficiência medular caracterizada por fragilidades cromossômicas, malformações congênitas e predisposição ao desenvolvimento de neoplasias. Contudo, alguns casos pode ser mascarado pela sobreposição fenotípica de condições como a VACTERL ‒ anormalidades com a combinação de três ou mais malformações: Vertebrais, atresia Anal, alterações Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica com atresia de Esôfago, anomalias Renais e de membros. Aqui são relatados dois pacientes com AF e espectro VACTERL, ressaltando a importância da investigação da fragilidade cromossômica para o reconhecimento precoce do AF e direcionamento do tratamento adequado. Caso 1: Lactente, masculino, 14 meses, internado com febre, tosse, hipóxia e granulopenia persistente. Apresentava hepatoesplenomegalia, agenesia renal esquerda, hemivértebra (D12) com escoliose e hipoplasia do polegar esquerdo. Não havia alterações craniofaciais nem manchas café-com-leite. Os exames mostraram hiperferritinemia, transaminases elevadas e hipofibrinogenemia. A sorologia e o PCR foram positivos para o CMV, teve diagnóstico e tratamento para linfohistiocitose hemofagocitica (HLH) com ganciclovir e dexametasona, com recuperação do quadro. Devido às anomalias esqueléticas e renais, nesta ocasião realizou o teste da mitomicina C que foi positivo, tendo o diagnóstico de AF associado a VACTERL. Caso 2: Paciente masculino, ao nascimento apresentava atresia de esôfago, anus imperfurado, foi submetido à correção cirúrgica dessas malformações no período neonatal. Aos 5 anos e 11 meses foi encaminhado para investigação de pancitopenia. No exame físico tinha microcefalia, face de passarinho, baixa estatura, palidez intensa, mais de cinco manchas café-com-leite, agenesia do polegar direito e má formação do polegar esquerdo, além da agenesia renal. O mielograma demonstrou medula óssea hipocelular, com importante redução da série megacariocítica. O teste de fragilidade pela mitomicina C foi fortemente positivo confirmando o diagnóstico de AF. Discussão: Embora ambos os pacientes apresentassem critérios do espectro VACTERL, os fenótipos eram distintos. O primeiro, um lactente com quadro infeccioso pelo CMV associado a HLH, teve o diagnóstico da fragilidade cromossômica precoce, devido à agenesia renal e anormalidade do polegar esquerdo, mas com ausência de outros fenotípicos da AF, como alterações faciais e manchas café-com-leite, havia hemivértebra causando escoliose, presente na VACTERL. O segundo com atresia de esôfago e anus imperfurado características de VACTERL. Teve o diagnóstico de AF aos 5 anos quando surgiu pancitopenia, apesar do fenótipo de AF. A heterogeneidade e sobreposição das anomalias físicas da VACTERL ocasiona variabilidade clínica que mascara o reconhecimento precoce da AF. O teste de fragilidade cromossômica permanece essencial nesses pacientes. Conclusão: Esses relatos mostram a importância da investigação da AF em pacientes com VACTERL, especialmente se existem alterações radiais e renais, antes do desenvolvimento de insuficiência medular. A associação da AF com VACTERL pode ser mais frequente do que a atualmente reconhecida, estimada em 5% a 30%, de maneira que um diagnóstico precoce viabiliza o tratamento hematológico especializado.
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RIS
TY - JOUR
TI - ASSOCIAÇÃO ENTRE ANEMIA DE FANCONI E SÍNDROME VACTERL: RELATO DE DOIS CASOS
AU - Matheus Do Nascimento CARVALHO
AU - Maria Luiza Rosa BORGES
AU - Terezinha De Jesus Marques SALLES
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária de insuficiência medular caracterizada por fragilidades cromossômicas, malformações congênitas e predisposição ao desenvolvimento de neoplasias. Contudo, alguns casos pode ser mascarado pela sobreposição fenotípica de condições como a VACTERL ‒ anormalidades com a combinação de três ou mais malformações: Vertebrais, atresia Anal, alterações Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica com atresia de Esôfago, anomalias Renais e de membros. Aqui são relatados dois pacientes com AF e espectro VACTERL, ressaltando a importância da investigação da fragilidade cromossômica para o reconhecimento precoce do AF e direcionamento do tratamento adequado. Caso 1: Lactente, masculino, 14 meses, internado com febre, tosse, hipóxia e granulopenia persistente. Apresentava hepatoesplenomegalia, agenesia renal esquerda, hemivértebra (D12) com escoliose e hipoplasia do polegar esquerdo. Não havia alterações craniofaciais nem manchas café-com-leite. Os exames mostraram hiperferritinemia, transaminases elevadas e hipofibrinogenemia. A sorologia e o PCR foram positivos para o CMV, teve diagnóstico e tratamento para linfohistiocitose hemofagocitica (HLH) com ganciclovir e dexametasona, com recuperação do quadro. Devido às anomalias esqueléticas e renais, nesta ocasião realizou o teste da mitomicina C que foi positivo, tendo o diagnóstico de AF associado a VACTERL. Caso 2: Paciente masculino, ao nascimento apresentava atresia de esôfago, anus imperfurado, foi submetido à correção cirúrgica dessas malformações no período neonatal. Aos 5 anos e 11 meses foi encaminhado para investigação de pancitopenia. No exame físico tinha microcefalia, face de passarinho, baixa estatura, palidez intensa, mais de cinco manchas café-com-leite, agenesia do polegar direito e má formação do polegar esquerdo, além da agenesia renal. O mielograma demonstrou medula óssea hipocelular, com importante redução da série megacariocítica. O teste de fragilidade pela mitomicina C foi fortemente positivo confirmando o diagnóstico de AF. Discussão: Embora ambos os pacientes apresentassem critérios do espectro VACTERL, os fenótipos eram distintos. O primeiro, um lactente com quadro infeccioso pelo CMV associado a HLH, teve o diagnóstico da fragilidade cromossômica precoce, devido à agenesia renal e anormalidade do polegar esquerdo, mas com ausência de outros fenotípicos da AF, como alterações faciais e manchas café-com-leite, havia hemivértebra causando escoliose, presente na VACTERL. O segundo com atresia de esôfago e anus imperfurado características de VACTERL. Teve o diagnóstico de AF aos 5 anos quando surgiu pancitopenia, apesar do fenótipo de AF. A heterogeneidade e sobreposição das anomalias físicas da VACTERL ocasiona variabilidade clínica que mascara o reconhecimento precoce da AF. O teste de fragilidade cromossômica permanece essencial nesses pacientes. Conclusão: Esses relatos mostram a importância da investigação da AF em pacientes com VACTERL, especialmente se existem alterações radiais e renais, antes do desenvolvimento de insuficiência medular. A associação da AF com VACTERL pode ser mais frequente do que a atualmente reconhecida, estimada em 5% a 30%, de maneira que um diagnóstico precoce viabiliza o tratamento hematológico especializado.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -