RELATO DE CASO: INVESTIGAÇÃO DE IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA NO ADULTO ASSOCIADA A SÍNDROME ANÊMICA E EVENTO TROMBOEMBÓLICO
- 1Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract
Introdução: As Imunodeficiências Primárias (IDP), como a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV), são condições raras e frequentemente diagnosticadas em atraso nos pacientes adultos. O quadro é marcado por infecções pulmonares bacterianas de repetição, desenvolvimento de quadro de autoimunidade, esplenomegalia e elevada mortalidade precoce. A identificação de histórico familiar compatível associada a infecções de repetição sem causa aparente é fundamental para direcionar a investigação. Este caso ilustra a complexidade diagnóstica de uma IDP em um adulto com síndrome anêmica grave associada a icterícia, visceromegalias e complicação tromboembólica. Descrição do Caso: Paciente do sexo masculino, 43 anos, pardo, profissional de informática, sem comorbidades ou uso de medicações. Relata 10 pneumonias bacterianas desde os 12 anos, COVID-19 grave com intubação em 2020, 5 sinusites no último ano, hematúrias recorrentes e filho único falecido aos 2 anos por meningite. Admitido em rede hospitalar por fadiga, astenia e dispneia aos pequenos esforços há 1 mês e exacerbação recente. Ao exame, regular estado geral, hipocorado (3+/4+), ictérico (2+/4+), FC 115 bpm, hipotensão ortostática (90x65 mmHg), derrame pleural à direita, sopro sistólico (3+/6+) em foco mitral, hepatimetria de 14 cm, baço palpável a 3 cm do RCE e edema assimétrico de membros inferiores com sinais da Bandeira, Pratt e Homans à direita. Exames: Hb 4,5 g/dL, VCM 90 fL, plaquetas 330.000, leucócitos 20.500/mm 3 , reticulócitos 250.000, LDH 2.000, bilirrubina 3,5 (fração direta 0,9), PCR 12, VHS 30 mm, transaminases e função renal normais, proteínas totais 3,5 com globulinas 0,5. B12, ferritina, Coombs direto, eluato, FAN, EAS, sorologias (HIV, HTLV, HBV, HCV, VDRL) e hemoculturas sem alterações ou negativos. A Eletroforese de proteínas evidenciou hipogamaglobulinemia, com todas as classes de imunoglobulinas reduzidas e IgA e IgM indetectáveis. TC de abdome mostra esplenomegalia e áreas de infarto esplênico; TC de tórax com derrame pleural moderado à direita; Doppler de membros inferiores confirmou TVP em gastrocnêmio direito. Após antibioticoterapia, corticoterapia e transfusão de duas unidades de concentrado de hemácias sem resposta sustentada, iniciou-se reposição de imunoglobulina humana, com normalização da hemoglobina e positivação do Coombs direto. Conclusões: O caso clínico evidencia a relevância de suspeitar de IDP em adultos com histórico prévio de infecções graves de repetição e perda familiar infantil por causas infecciosas. A apresentação simultânea de esplenomegalia, icterícia e anemia em um contexto crônico de infecções sugere complicações associadas a uma imunodeficiência subjacente. O Coombs direto inicialmente negativo, positivado apenas após a reposição de imunoglobulina, configura falso negativo secundário a uma hipogamaglobulinemia. O reconhecimento precoce desse resultado falso negativo permite o rastreio imunológico e a reposição profilática de imunoglobulina, reduzindo a morbimortalidade do quadro.
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: As Imunodeficiências Primárias (IDP), como a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV), são condições raras e frequentemente diagnosticadas em atraso nos pacientes adultos. O quadro é marcado por infecções pulmonares bacterianas de repetição, desenvolvimento de quadro de autoimunidade, esplenomegalia e elevada mortalidade precoce. A identificação de histórico familiar compatível associada a infecções de repetição sem causa aparente é fundamental para direcionar a investigação. Este caso ilustra a complexidade diagnóstica de uma IDP em um adulto com síndrome anêmica grave associada a icterícia, visceromegalias e complicação tromboembólica. Descrição do Caso: Paciente do sexo masculino, 43 anos, pardo, profissional de informática, sem comorbidades ou uso de medicações. Relata 10 pneumonias bacterianas desde os 12 anos, COVID-19 grave com intubação em 2020, 5 sinusites no último ano, hematúrias recorrentes e filho único falecido aos 2 anos por meningite. Admitido em rede hospitalar por fadiga, astenia e dispneia aos pequenos esforços há 1 mês e exacerbação recente. Ao exame, regular estado geral, hipocorado (3+/4+), ictérico (2+/4+), FC 115 bpm, hipotensão ortostática (90x65 mmHg), derrame pleural à direita, sopro sistólico (3+/6+) em foco mitral, hepatimetria de 14 cm, baço palpável a 3 cm do RCE e edema assimétrico de membros inferiores com sinais da Bandeira, Pratt e Homans à direita. Exames: Hb 4,5 g/dL, VCM 90 fL, plaquetas 330.000, leucócitos 20.500/mm 3 , reticulócitos 250.000, LDH 2.000, bilirrubina 3,5 (fração direta 0,9), PCR 12, VHS 30 mm, transaminases e função renal normais, proteínas totais 3,5 com globulinas 0,5. B12, ferritina, Coombs direto, eluato, FAN, EAS, sorologias (HIV, HTLV, HBV, HCV, VDRL) e hemoculturas sem alterações ou negativos. A Eletroforese de proteínas evidenciou hipogamaglobulinemia, com todas as classes de imunoglobulinas reduzidas e IgA e IgM indetectáveis. TC de abdome mostra esplenomegalia e áreas de infarto esplênico; TC de tórax com derrame pleural moderado à direita; Doppler de membros inferiores confirmou TVP em gastrocnêmio direito. Após antibioticoterapia, corticoterapia e transfusão de duas unidades de concentrado de hemácias sem resposta sustentada, iniciou-se reposição de imunoglobulina humana, com normalização da hemoglobina e positivação do Coombs direto. Conclusões: O caso clínico evidencia a relevância de suspeitar de IDP em adultos com histórico prévio de infecções graves de repetição e perda familiar infantil por causas infecciosas. A apresentação simultânea de esplenomegalia, icterícia e anemia em um contexto crônico de infecções sugere complicações associadas a uma imunodeficiência subjacente. O Coombs direto inicialmente negativo, positivado apenas após a reposição de imunoglobulina, configura falso negativo secundário a uma hipogamaglobulinemia. O reconhecimento precoce desse resultado falso negativo permite o rastreio imunológico e a reposição profilática de imunoglobulina, reduzindo a morbimortalidade do quadro.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -