TROMBOCITOPENIA CRÔNICA E ACOMETIMENTO MULTISSISTÊMICO: DIAGNÓSTICO DE VARIANTE DA SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
- 1Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: Os distúrbios relacionados ao gene WAS, que incluem a síndrome de Wiskott-Aldrich, a trombocitopenia ligada ao X e a neutropenia ligada ao X, compõem um espectro de doenças das células hematopoiéticas caracterizadas predominantemente por alterações plaquetárias e disfunção imunológica. O reconhecimento de manifestações sistêmicas é fundamental para o diagnóstico adequado e precoce. Descrição do caso: Adolescente de 14 anos com história de trombocitopenia persistente desde os três meses de vida. Durante a evolução apresentou episódios de vasculite leucocitoclástica, hematúria microscópica e proteinúria persistentes, hipertensão arterial e glomeruloesclerose segmentar e focal confirmada por biópsia renal. Evoluiu também com dermatite atópica, rinoconjuntivite alérgica persistente e infecções cutâneas recorrentes. Hemogramas seriados evidenciaram trombocitopenia persistente, variando entre 57.000 e 103.000 plaquetas/mm³, sem outras citopenias. Diante da associação de trombocitopenia congênita, manifestações imunológicas, acometimento renal e dermatológico, foi encaminhado para investigação genética com suspeita de trombocitopenia ligada ao cromossomo X por variante no gene WAS, sendo confirmado o diagnóstico molecular por meio de teste genético, com identificação de variante em hemizigose no gene WAS (posição CHRX:38.684.367 T>A). Discussão: Embora a síndrome clássica de Wiskott-Aldrich seja caracterizada pela tríade de trombocitopenia, eczema e imunodeficiência, variantes relacionadas ao gene WAS podem manifestar-se predominantemente com trombocitopenia e apresentações clínicas mais brandas ou atípicas, retardando o diagnóstico. O acometimento renal, especialmente glomeruloesclerose segmentar e focal, já foi descrito em pacientes e pode representar importante fator para realizar o diagnóstico. A investigação molecular permite a confirmação etiológica, o aconselhamento genético e a definição do seguimento clínico, além de orientar estratégias terapêuticas específicas, incluindo transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas e possibilidade de terapia gênica em casos específicos. Conclusão: A presença de trombocitopenia persistente desde a infância associada a manifestações imunológicas e acometimento renal deve levantar a suspeita de doenças monogênicas, incluindo variantes relacionadas ao gene WAS. O reconhecimento precoce desses casos amplia as possibilidades terapêuticas, incluindo estratégias direcionadas e potencialmente curativas, e o acompanhamento multidisciplinar.
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AU - Clara Lucato DOS SANTOS
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AU - Isabel Furquim PINHEIRO
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AU - Caroline Yassumoto NISHI
AU - Karina Montemor Klegen DE OLIVEIRA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108067
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AB - Introdução: Os distúrbios relacionados ao gene WAS, que incluem a síndrome de Wiskott-Aldrich, a trombocitopenia ligada ao X e a neutropenia ligada ao X, compõem um espectro de doenças das células hematopoiéticas caracterizadas predominantemente por alterações plaquetárias e disfunção imunológica. O reconhecimento de manifestações sistêmicas é fundamental para o diagnóstico adequado e precoce. Descrição do caso: Adolescente de 14 anos com história de trombocitopenia persistente desde os três meses de vida. Durante a evolução apresentou episódios de vasculite leucocitoclástica, hematúria microscópica e proteinúria persistentes, hipertensão arterial e glomeruloesclerose segmentar e focal confirmada por biópsia renal. Evoluiu também com dermatite atópica, rinoconjuntivite alérgica persistente e infecções cutâneas recorrentes. Hemogramas seriados evidenciaram trombocitopenia persistente, variando entre 57.000 e 103.000 plaquetas/mm³, sem outras citopenias. Diante da associação de trombocitopenia congênita, manifestações imunológicas, acometimento renal e dermatológico, foi encaminhado para investigação genética com suspeita de trombocitopenia ligada ao cromossomo X por variante no gene WAS, sendo confirmado o diagnóstico molecular por meio de teste genético, com identificação de variante em hemizigose no gene WAS (posição CHRX:38.684.367 T>A). Discussão: Embora a síndrome clássica de Wiskott-Aldrich seja caracterizada pela tríade de trombocitopenia, eczema e imunodeficiência, variantes relacionadas ao gene WAS podem manifestar-se predominantemente com trombocitopenia e apresentações clínicas mais brandas ou atípicas, retardando o diagnóstico. O acometimento renal, especialmente glomeruloesclerose segmentar e focal, já foi descrito em pacientes e pode representar importante fator para realizar o diagnóstico. A investigação molecular permite a confirmação etiológica, o aconselhamento genético e a definição do seguimento clínico, além de orientar estratégias terapêuticas específicas, incluindo transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas e possibilidade de terapia gênica em casos específicos. Conclusão: A presença de trombocitopenia persistente desde a infância associada a manifestações imunológicas e acometimento renal deve levantar a suspeita de doenças monogênicas, incluindo variantes relacionadas ao gene WAS. O reconhecimento precoce desses casos amplia as possibilidades terapêuticas, incluindo estratégias direcionadas e potencialmente curativas, e o acompanhamento multidisciplinar.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -