NEOPLASIA LINFOPROLIFERATIVA ASSOCIADA A SÍNDROME DE LYCH: RELATO DE CASO
- 1Unimed Blumenau, Blumenau, SC, Brasil
Abstract
Introdução e objetivo: A Síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária, de padrão autossômico dominante, associada ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer colorretal e de outros tipos de neoplasias, incluindo câncer de mama, ovário e endométrio. Essa síndrome é causada por mutações em genes responsáveis pelo reparo de erros no DNA, principalmente MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Como consequência dessas alterações, o mecanismo de correção de danos no DNA torna-se deficiente, favorecendo o acúmulo de mutações genéticas que podem levar ao surgimento de tumores malignos. Embora as neoplasias associadas à Síndrome de Lynch sejam predominantemente de origem epitelial, casos raros de neoplasias hematológicas têm sido descritos na literatura. Este estudo de caso tem como objetivo evidenciar a relevância da análise criteriosa do hemograma na identificação de alterações sugestivas de neoplasias hematológicas, contribuindo para a suspeita diagnóstica em pacientes com síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. Além disso, busca divulgar um caso de paciente com síndrome de Lynch associado ao desenvolvimento de neoplasia hematológica, uma associação rara e ainda pouco descrita na literatura científica. Materiais e métodos: Paciente do sexo feminino, 70 anos, residente no Vale do Itajaí (SC), portadora de Síndrome de Lynch, com variantes patogênicas nos genes MSH2 e MUTYH. Apresenta histórico de adenocarcinoma de cólon tratado cirurgicamente e diagnóstico atual de adenocarcinoma gástrico. A história familiar é significativa para neoplasias associadas à síndrome, incluindo um filho com Síndrome de Lynch e múltiplos familiares de primeiro grau acometidos por câncer colorretal. Diante do surgimento de novas manifestações clínicas, foi realizada investigação hematológica por meio de hemograma completo, complementada pela avaliação morfológica do esfregaço de sangue periférico. O hemograma foi processado em analisador hematológico automatizado, e a avaliação morfológica foi realizada em esfregaço corado pelo método de May-Grünwald-Giemsa, sob microscopia óptica em objetiva de imersão (1000×), seguindo protocolo institucional de revisão microscópica. Resultados e conclusões: O hemograma evidenciou anemia discreta (hemoglobina: 10,2 g/dL), leucocitose acentuada (125.770/µL) e plaquetopenia moderada (86.000/µL). A avaliação morfológica do esfregaço de sangue periférico revelou predomínio de células da linhagem linfoide com acentuado pleomorfismo nuclear, cromatina heterogênea e nucléolos evidentes em parte das células, achados sugestivos de neoplasia linfoproliferativa. A análise imunofenotípica demonstrou proliferação de células T/NK com expressão aberrante de CD30 (45%), compatível com síndrome linfoproliferativa crônica de células T/NK. Em razão do imunofenótipo incomum, recomendou-se a confirmação diagnóstica por estudos de biologia molecular. Este relato de caso reforça a importância da análise criteriosa do esfregaço de sangue periférico na rotina dos laboratórios de hematologia. A revisão microscópica possibilitou a identificação de alterações morfológicas altamente sugestivas de neoplasia hematológica, permitindo o direcionamento da investigação complementar e a comunicação imediata com a equipe médica. Em um contexto de associação incomum entre a Síndrome de Lynch e uma neoplasia hematológica, a atuação do laboratório foi fundamental para acelerar o processo diagnóstico e fornecer subsídios para a tomada de decisão clínica.
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RIS
TY - JOUR
TI - NEOPLASIA LINFOPROLIFERATIVA ASSOCIADA A SÍNDROME DE LYCH: RELATO DE CASO
AU - Dayane RITTER
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução e objetivo: A Síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária, de padrão autossômico dominante, associada ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer colorretal e de outros tipos de neoplasias, incluindo câncer de mama, ovário e endométrio. Essa síndrome é causada por mutações em genes responsáveis pelo reparo de erros no DNA, principalmente MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Como consequência dessas alterações, o mecanismo de correção de danos no DNA torna-se deficiente, favorecendo o acúmulo de mutações genéticas que podem levar ao surgimento de tumores malignos. Embora as neoplasias associadas à Síndrome de Lynch sejam predominantemente de origem epitelial, casos raros de neoplasias hematológicas têm sido descritos na literatura. Este estudo de caso tem como objetivo evidenciar a relevância da análise criteriosa do hemograma na identificação de alterações sugestivas de neoplasias hematológicas, contribuindo para a suspeita diagnóstica em pacientes com síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. Além disso, busca divulgar um caso de paciente com síndrome de Lynch associado ao desenvolvimento de neoplasia hematológica, uma associação rara e ainda pouco descrita na literatura científica. Materiais e métodos: Paciente do sexo feminino, 70 anos, residente no Vale do Itajaí (SC), portadora de Síndrome de Lynch, com variantes patogênicas nos genes MSH2 e MUTYH. Apresenta histórico de adenocarcinoma de cólon tratado cirurgicamente e diagnóstico atual de adenocarcinoma gástrico. A história familiar é significativa para neoplasias associadas à síndrome, incluindo um filho com Síndrome de Lynch e múltiplos familiares de primeiro grau acometidos por câncer colorretal. Diante do surgimento de novas manifestações clínicas, foi realizada investigação hematológica por meio de hemograma completo, complementada pela avaliação morfológica do esfregaço de sangue periférico. O hemograma foi processado em analisador hematológico automatizado, e a avaliação morfológica foi realizada em esfregaço corado pelo método de May-Grünwald-Giemsa, sob microscopia óptica em objetiva de imersão (1000×), seguindo protocolo institucional de revisão microscópica. Resultados e conclusões: O hemograma evidenciou anemia discreta (hemoglobina: 10,2 g/dL), leucocitose acentuada (125.770/µL) e plaquetopenia moderada (86.000/µL). A avaliação morfológica do esfregaço de sangue periférico revelou predomínio de células da linhagem linfoide com acentuado pleomorfismo nuclear, cromatina heterogênea e nucléolos evidentes em parte das células, achados sugestivos de neoplasia linfoproliferativa. A análise imunofenotípica demonstrou proliferação de células T/NK com expressão aberrante de CD30 (45%), compatível com síndrome linfoproliferativa crônica de células T/NK. Em razão do imunofenótipo incomum, recomendou-se a confirmação diagnóstica por estudos de biologia molecular. Este relato de caso reforça a importância da análise criteriosa do esfregaço de sangue periférico na rotina dos laboratórios de hematologia. A revisão microscópica possibilitou a identificação de alterações morfológicas altamente sugestivas de neoplasia hematológica, permitindo o direcionamento da investigação complementar e a comunicação imediata com a equipe médica. Em um contexto de associação incomum entre a Síndrome de Lynch e uma neoplasia hematológica, a atuação do laboratório foi fundamental para acelerar o processo diagnóstico e fornecer subsídios para a tomada de decisão clínica.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -