DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA DE CÉLULAS B ASSOCIADA AO EBV EM PACIENTE COM ERRO INATO DA IMUNIDADE (DISFUNÇÃO DA VIA GATA1): RELATO DE CASO
- 1Universidade de São Paulo (USP SP), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: As doenças linfoproliferativas associadas ao vírus Epstein–Barr (EBV) representam um espectro de proliferações de células B que ocorrem em indivíduos com imunodeficiência ou imunodesregulação. Nas classificações mais recentes, essas manifestações são compreendidas como uma única entidade clinicopatológica: linfoma de células B associado à imunodeficiência/imunodesregulação. Entre suas causas estão os erros inatos da imunidade, incluindo alterações da via GATA1, que comprometem o controle da infecção pelo EBV e favorecem a expansão clonal de linfócitos B. Resultados: Paciente feminina, 26 anos, com erro inato da imunidade associado à disfunção da via GATA1, doença pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa (GLILD), anemia hemolítica autoimune, neutropenia autoimune e infecção crônica por EBV com carga viral flutuante. Apresentava antecedente de manifestações linfoproliferativas previamente classificadas como linfoma de Hodgkin na infância e linfoma MALT na adolescência, atualmente interpretadas como expressões de uma mesma doença linfoproliferativa associada à imunodeficiência. Identificou-se ainda variante germinativa em heterozigose no gene PALB2, reconhecido como gene de predisposição ao desenvolvimento de neoplasias, incluindo linfoproliferações crônicas. Em uso de prednisona 40 mg/dia, MMF 2 g/dia, azitromicina profilática três vezes por semana, aciclovir e imunoglobulina intravenosa periódica. Procurou atendimento por dispneia. A tomografia de tórax evidenciou nódulos renais bilaterais, infiltrado pulmonar, linfonodomegalias retroperitoneais e esplenomegalia. A biópsia renal demonstrou linfoproliferação associada ao EBV. Evoluiu com insuficiência respiratória aguda, necessitando ventilação mecânica. O lavado broncoalveolar identificou Pneumocystis jirovecii, CMV e EBV, dificultando a distinção entre infecção e progressão da doença. Devido à exposição prévia a antraciclinas (ABVD e R-CHOP), o uso de quimioterapia citotóxica adicional foi limitado. Diante de baixo volume tumoral, porém doença persistente, optou-se por rituximabe em monoterapia. O transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas foi considerado como potencial abordagem curativa, embora com elegibilidade incerta. Conclusão: Este caso ilustra a evolução de uma doença linfoproliferativa de células B associada à imunodeficiência/imunodesregulação, secundária a erro inato da imunidade, com infecção crônica pelo EBV e manifestações multissistêmicas. O reconhecimento dessa entidade como um processo biológico único, em vez de múltiplos linfomas distintos, tem implicações diagnósticas, prognósticas e terapêuticas relevantes. Além disso, a identificação de uma variante germinativa em PALB2 reforça a importância da investigação genética em pacientes com história familiar e recorrência de linfoproliferações, contribuindo para o aconselhamento genético e para a estratificação do risco.
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SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -