LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) TP53 MUTADA EM PACIENTE IDOSO: RELATO DE CASO DE SUCESSO
- 1Hospital São Camilo, São Paulo, SP, Brasil
- 2Hospital IBCC Oncologia, São Paulo, SP, Brasil
- 3HSPM, São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A LMA com mutação de TP53 e frequência alélica variante >20% confere prognóstico muito desfavorável, com sobrevida global (SG) geralmente inferior a 6 meses. O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) alogênico é a única alternativa curativa, e, mesmo assim, com chance razoável de baixa SG. A idade avançada constitui um fator independente de maior risco para esta modalidade terapêutica. Objetivo: Descrição de caso de LMA de alto risco em paciente idoso tratada com sucesso. Material e métodos: Descrição de caso após aceite de paciente via termo de consentimento livre e esclarecido. Resultado: Paciente masculino, 74 anos, professor de Sociologia, previamente independente (ECOG 0), apresentou astenia persistente após COVID-19 grave. Durante internação para apendicectomia, foi observado pancitopenia (Hb 8.6 g/dl neutrófilos 309/mm³ plaquetas 88.000/mm³) e solicitado avaliação hematológica. A avaliação medular do paciente demonstrou - Mielograma com 22% de blastos; imunofenotipagem 22,7% de blastos mieloides; cariótipo 46,XY [20]; painel de sequenciamento por nova geração com mutação no gene TP53 com VAF 24%. Considerando a idade e o perfil clínico do paciente, optou-se por indução com azacitidina associada a venetoclax e proposta de TCTH alogênico sequencial. Após o segundo ciclo, obteve resposta completa com doença residual mensurável (DRM) negativa por imunofenotipagem em novembro de 2024, resultado confirmado novamente após o terceiro ciclo, imediatamente antes do transplante. O TCTH foi realizado com doador não aparentado HLA idêntico, utilizando condicionamento fludarabina e bussulfano (FluBu2). Foram infundidos 5,81x10e6/Kg CD34+ colhidas por aférese. A profilaxia para doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) foi realizada com ciclofosfamida pós-transplante 40 mg/kg no D3 e D4 e ciclosporina oral com desmame iniciado no D+75. Houve enxertia neutrofílica no D+14 e plaquetária no D+18. Evoluiu dentro de 60 dias pós-TCTH com episódio de DECH aguda pele/trato gastrointestinal MAGIC II responsiva à corticoterapia, sem recorrência, desenvolvendo apenas DECH crônica ocular leve tardia. Até agosto de 2026, aproximadamente 18 meses após o transplante, o paciente permanece em resposta completa, com quimerismo completo em todas as avaliações, DRM persistentemente negativa por imunofenotipagem, clinicamente assintomático, com excelente desempenho funcional e qualidade de vida preservada. Discussão e conclusão: A LMA com mutação TP53 e VAF superior a 20% representa um dos subgrupos de pior prognóstico, especialmente em pacientes idosos, com elevadas taxas de resistência terapêutica e recaída. O uso de venetoclax e azacitidina pode ser uma opção de indução para pacientes idosos pelo perfil de efeitos adversos menos intensivos que quimioterapia convencional. O tratamento usado no caso já se demonstrou capaz de induzir a remissão em LMAs de alto risco e servir como “ponte” para estratégia curativa com TCTH alogênico. O transplante com condicionamento de intensidade reduzida permite a pacientes idosos receber esta modalidade terapêutica.
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RIS
TY - JOUR
TI - LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) TP53 MUTADA EM PACIENTE IDOSO: RELATO DE CASO DE SUCESSO
AU - Vinicius Cobucci VIEIRA
AU - Maria Manuela Conceição RIBEIRO
AU - Clarissa Monteiro MELO
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AU - Matheus Lopes PULS
AU - Caio Branicio PRATO
AU - Patricia YAMAMOTO
AU - Lucas LANZA
AU - Jamilla CAVALCANTE
AU - Pedro FLORES
AU - Maria Cristina MACEDO
AU - Roberto Luiz SILVA
AU - Lucas Augusto Monetta SILVA
AU - Ana Sofia Almeida MACEDO
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107622
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107622
AB - Introdução: A LMA com mutação de TP53 e frequência alélica variante >20% confere prognóstico muito desfavorável, com sobrevida global (SG) geralmente inferior a 6 meses. O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) alogênico é a única alternativa curativa, e, mesmo assim, com chance razoável de baixa SG. A idade avançada constitui um fator independente de maior risco para esta modalidade terapêutica. Objetivo: Descrição de caso de LMA de alto risco em paciente idoso tratada com sucesso. Material e métodos: Descrição de caso após aceite de paciente via termo de consentimento livre e esclarecido. Resultado: Paciente masculino, 74 anos, professor de Sociologia, previamente independente (ECOG 0), apresentou astenia persistente após COVID-19 grave. Durante internação para apendicectomia, foi observado pancitopenia (Hb 8.6 g/dl neutrófilos 309/mm³ plaquetas 88.000/mm³) e solicitado avaliação hematológica. A avaliação medular do paciente demonstrou - Mielograma com 22% de blastos; imunofenotipagem 22,7% de blastos mieloides; cariótipo 46,XY [20]; painel de sequenciamento por nova geração com mutação no gene TP53 com VAF 24%. Considerando a idade e o perfil clínico do paciente, optou-se por indução com azacitidina associada a venetoclax e proposta de TCTH alogênico sequencial. Após o segundo ciclo, obteve resposta completa com doença residual mensurável (DRM) negativa por imunofenotipagem em novembro de 2024, resultado confirmado novamente após o terceiro ciclo, imediatamente antes do transplante. O TCTH foi realizado com doador não aparentado HLA idêntico, utilizando condicionamento fludarabina e bussulfano (FluBu2). Foram infundidos 5,81x10e6/Kg CD34+ colhidas por aférese. A profilaxia para doença do enxerto contra hospedeiro (DECH) foi realizada com ciclofosfamida pós-transplante 40 mg/kg no D3 e D4 e ciclosporina oral com desmame iniciado no D+75. Houve enxertia neutrofílica no D+14 e plaquetária no D+18. Evoluiu dentro de 60 dias pós-TCTH com episódio de DECH aguda pele/trato gastrointestinal MAGIC II responsiva à corticoterapia, sem recorrência, desenvolvendo apenas DECH crônica ocular leve tardia. Até agosto de 2026, aproximadamente 18 meses após o transplante, o paciente permanece em resposta completa, com quimerismo completo em todas as avaliações, DRM persistentemente negativa por imunofenotipagem, clinicamente assintomático, com excelente desempenho funcional e qualidade de vida preservada. Discussão e conclusão: A LMA com mutação TP53 e VAF superior a 20% representa um dos subgrupos de pior prognóstico, especialmente em pacientes idosos, com elevadas taxas de resistência terapêutica e recaída. O uso de venetoclax e azacitidina pode ser uma opção de indução para pacientes idosos pelo perfil de efeitos adversos menos intensivos que quimioterapia convencional. O tratamento usado no caso já se demonstrou capaz de induzir a remissão em LMAs de alto risco e servir como “ponte” para estratégia curativa com TCTH alogênico. O transplante com condicionamento de intensidade reduzida permite a pacientes idosos receber esta modalidade terapêutica.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -