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Peer-reviewedCC BYHematology, Transfusion and Cell Therapy

PACIENTE COM MULTIPLOS ANTICORPOS NO SORO MIMETIZANDO ALO ANTICORPO ANTI-D - (D FRACO TIPO 1)

  1. 1Grupo Gestor de Hemoterapia (GSH), São Paulo, SP, Brasil

Abstract

Introdução: A complexidade dos antígenos do sistema Rh está relacionada aos genes altamente polimórficos. Os genes RHD e RHCE são estreitamente ligados. Os rearranjos genéticos entre eles originaram variantes e genes híbridos. A importância clínica do sistema Rh deve-se à elevada imunogenicidade de seus antígenos, frequentemente associados a reações transfusionais hemolíticas e à doença hemolítica do feto e do recém-nascido. Objetivo: Identificar os anticorpos presentes no soro da paciente e investigar a presença de uma variante do antígeno RhD. Material e métodos: Foi recebida no Laboratório de Referência uma amostra de paciente com diagnóstico de troca valvar e histórico transfusional em 2000, apresentando pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) positiva e resultado sugestivo de D variante. Foram realizados: PAI com hemácias comerciais I, II e III (Bio-Rad) pelas técnicas de gel teste LISS/Coombs e enzima; identificação de anticorpos irregulares em gel LISS/Coombs e enzima; teste de antiglobulina direto; autocontrole; tipagem ABO/RhD; pesquisa de D fraco; e fenotipagem RHCE. A tipagem inicial revelou grupo O RhD positivo com reação de D fraco 2+ e fenótipo R1r K-. Os resultados dos painéis mostraram padrão inicialmente sugestivo de anti-D, com reatividade nas hemácias 1, 2, 3 e 8 do painel LISS/Coombs (2+) e enzima (4+). Também foram observadas reações adicionais nas hemácias 5, 6 e III da triagem, sugerindo a presença de anti-E e anti-K. A investigação complementar, permitiu excluir a presença de anti-D. Posteriormente, foi realizado o painel ID-Partial RhD Typing Set (Bio-Rad), inicialmente sugestivo de categoria DIII. A amostra foi então encaminhada para estudo molecular para conclusão da investigação da variante RhD. Resultados: Foram identificados no soro da paciente os anticorpos anti-E, anti-K, anti-Kpa e anti-Cw. Embora os resultados iniciais fossem sugestivos de anti-D, os estudos complementares descartaram sua presença e permitiram a identificação dos demais anticorpos. A análise molecular demonstrou a variante genética c.809T>G, correspondente ao D fraco tipo 1 (RHD*01W.01). Essa variante não está associada à produção de aloanticorpo anti-D, corroborando a correta interpretação dos resultados sorológicos. Discussão: A paciente foi caracterizada como grupo sanguíneo O, RHD*01W.01 (D fraco tipo 1) e apresentou os anticorpos anti-E, anti-Cw, anti-K e anti-Kpa. A conduta transfusional recomendada consiste na transfusão de unidades RhD positivas compatíveis e negativas para os antígenos correspondentes aos anticorpos identificados. Não há necessidade de utilização de concentrados de hemácias RhD negativos, uma vez que indivíduos com D fraco tipo 1 não apresentam risco de aloimunização anti-D. Conclusão: A correta identificação de anticorpos irregulares, especialmente em casos com múltiplos anticorpos, é fundamental para garantir a segurança transfusional. A utilização de painéis complementares foi determinante para excluir a presença de anti-D e evidenciar anticorpos mascarados. Além disso, a biologia molecular teve papel essencial na caracterização da variante D fraco tipo 1, permitindo definir adequadamente a conduta transfusional e evitar o uso desnecessário de unidades RhD negativas.

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AB  - Introdução: A complexidade dos antígenos do sistema Rh está relacionada aos genes altamente polimórficos. Os genes RHD e RHCE são estreitamente ligados. Os rearranjos genéticos entre eles originaram variantes e genes híbridos. A importância clínica do sistema Rh deve-se à elevada imunogenicidade de seus antígenos, frequentemente associados a reações transfusionais hemolíticas e à doença hemolítica do feto e do recém-nascido. Objetivo: Identificar os anticorpos presentes no soro da paciente e investigar a presença de uma variante do antígeno RhD. Material e métodos: Foi recebida no Laboratório de Referência uma amostra de paciente com diagnóstico de troca valvar e histórico transfusional em 2000, apresentando pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) positiva e resultado sugestivo de D variante. Foram realizados: PAI com hemácias comerciais I, II e III (Bio-Rad) pelas técnicas de gel teste LISS/Coombs e enzima; identificação de anticorpos irregulares em gel LISS/Coombs e enzima; teste de antiglobulina direto; autocontrole; tipagem ABO/RhD; pesquisa de D fraco; e fenotipagem RHCE. A tipagem inicial revelou grupo O RhD positivo com reação de D fraco 2+ e fenótipo R1r K-. Os resultados dos painéis mostraram padrão inicialmente sugestivo de anti-D, com reatividade nas hemácias 1, 2, 3 e 8 do painel LISS/Coombs (2+) e enzima (4+). Também foram observadas reações adicionais nas hemácias 5, 6 e III da triagem, sugerindo a presença de anti-E e anti-K. A investigação complementar, permitiu excluir a presença de anti-D. Posteriormente, foi realizado o painel ID-Partial RhD Typing Set (Bio-Rad), inicialmente sugestivo de categoria DIII. A amostra foi então encaminhada para estudo molecular para conclusão da investigação da variante RhD. Resultados: Foram identificados no soro da paciente os anticorpos anti-E, anti-K, anti-Kpa e anti-Cw. Embora os resultados iniciais fossem sugestivos de anti-D, os estudos complementares descartaram sua presença e permitiram a identificação dos demais anticorpos. A análise molecular demonstrou a variante genética c.809T>G, correspondente ao D fraco tipo 1 (RHD*01W.01). Essa variante não está associada à produção de aloanticorpo anti-D, corroborando a correta interpretação dos resultados sorológicos. Discussão: A paciente foi caracterizada como grupo sanguíneo O, RHD*01W.01 (D fraco tipo 1) e apresentou os anticorpos anti-E, anti-Cw, anti-K e anti-Kpa. A conduta transfusional recomendada consiste na transfusão de unidades RhD positivas compatíveis e negativas para os antígenos correspondentes aos anticorpos identificados. Não há necessidade de utilização de concentrados de hemácias RhD negativos, uma vez que indivíduos com D fraco tipo 1 não apresentam risco de aloimunização anti-D. Conclusão: A correta identificação de anticorpos irregulares, especialmente em casos com múltiplos anticorpos, é fundamental para garantir a segurança transfusional. A utilização de painéis complementares foi determinante para excluir a presença de anti-D e evidenciar anticorpos mascarados. Além disso, a biologia molecular teve papel essencial na caracterização da variante D fraco tipo 1, permitindo definir adequadamente a conduta transfusional e evitar o uso desnecessário de unidades RhD negativas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -