ACOMETIMENTO ORBITÁRIO EXTRAMEDULAR EM LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÔNICA SIMULANDO CELULITE ORBITÁRIA: RELATO DE CASO
- 1Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract
Introdução: A leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) é uma neoplasia hematológica pertencente ao grupo das síndromes mielodisplásicas (SMD). Essa doença se caracteriza por monocitose persistente, além de elevada heterogeneidade clínica e molecular. O acometimento extramedular ocorre em aproximadamente 10–15% dos pacientes, sendo o envolvimento orbitário extremamente raro e passível de ser confundido com processos infecciosos ou inflamatórios, atrasando o diagnóstico e o tratamento. Relato de caso: Paciente masculino, 79 anos, iniciou investigação ambulatorial devido a leucocitose persistente (44.580 leucócitos/mm³) com desvio à esquerda e suspeita inicial de leucemia mieloide crônica (LMC). A investigação evidenciou BCR:ABL1 negativo, cariótipo 46 XY, medula óssea hipercelular (90% de celularidade), disgranulopoiese, dismegacariopoiese, 5–10% de mieloblastos e ausência de fibrose reticulínica. O sequenciamento por nova geração (NGS) identificou mutações nos genes SRSF2, ASXL1 e SETBP1, achados compatíveis com o diagnóstico de LMMC proliferativa. Inicialmente, foi iniciado hidroxiureia, evoluindo para o esquema terapêutico com azacitidina associada a venetoclax. Entretanto, o tratamento foi suspenso após o paciente desenvolver mielofibrose secundária e citopenias graves, motivando o início de eritropoetina e eltrombague, com boa resposta clínica e laboratorial. Durante a evolução apresentou edema palpebral progressivo, proptose e hiperemia ocular à esquerda. A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RNM) das órbitas evidenciaram espessamento dos tecidos pré-septais, infiltração intra e extraconal, acometimento da glândula lacrimal e espessamento da bainha do nervo óptico, sendo levantada a hipótese de celulite orbitária. Contudo, a ausência de resposta à antibioticoterapia de amplo espectro motivaram investigação anatomopatológica por biópsia da conjuntiva bulbar esquerda. A imunohistoquímica evidenciou infiltrado por células histiocitoides com positividade para CD68 e negatividade para CD3, CD20, CD34, ERG e IgG4, sendo o resultado compatível com infiltração extramedular por LMMC, sem critérios morfológicos de transformação blástica. Instituiu-se corticoterapia sistêmica, com importante regressão da proptose, do edema orbitário e das alterações inflamatórias e sem recidiva ao longo do acompanhamento. Destaca-se que o paciente apresentava perfil molecular de alto risco, além de ser classificado como alto risco pelo escore CPSS-Mol, o que caracteriza pior prognóstico. Discussão: A infiltração orbitária representa manifestação extramedular incomum da LMMC e pode mimetizar processos infecciosos, atrasando o diagnóstico. Neste relato de caso, a ausência de resposta à antibioticoterapia associada aos achados radiológicos e ao diagnóstico prévio de LMMC motivou a realização de biópsia, cuja imunohistoquímica confirmou infiltração leucêmica. O perfil molecular de alto risco e a classificação pelo CPSS-Mol podem sugerir a associação entre doença biologicamente agressiva e o desenvolvimento de manifestação extramedular incomum. Conclusão: O acometimento orbitário deve ser considerado no diagnóstico diferencial de proptose e celulite orbitária em pacientes com LMMC, sobretudo na presença de doença proliferativa e perfil molecular de alto risco. A biópsia com estudo imuno-histoquímico foi determinante para o diagnóstico, permitindo tratamento adequado e melhora clínica.
Related
- MIELOMA MÚLTIPLO PLASMABLÁSTICO COM EXTENSO ACOMETIMENTO EXTRAMEDULAR SIMULANDO NEOPLASIA SÓLIDA EM PACIENTE JOVEM: RELATO DE CASO
- LINFOMA BURKITT ASSOCIADO À INFECÇÃO PELO VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA COM ACOMETIMENTO ORBITOFACIAL SIMULANDO INFECÇÃO ODONTOGÊNICA: RELATO DE CASO
- DOENÇA DE ROSAI-DORFMAN MULTISSISTÊMICA COM ACOMETIMENTO ÓSSEO MULTIFOCAL E LINFONODAL DISSEMINADO SIMULANDO NEOPLASIA METASTÁTICA: RELATO DE CASO
- ACOMETIMENTO EXTRAMEDULAR PLEURAL EM PACIENTE COM MIELOMA MÚLTIPLO: RELATO DE CASO
- LINFOMA NK EXTRANODAL COM ACOMETIMENTO EXTENSO DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL SIMULANDO SÍNDROME NEUROLÓGICA MULTIFOCAL: RELATO DE CASO
BibTeX
@article{veloso2026acometimento,
title = {{ACOMETIMENTO ORBITÁRIO EXTRAMEDULAR EM LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÔNICA SIMULANDO CELULITE ORBITÁRIA: RELATO DE CASO}},
author = {Luiza Nunes VELOSO and Eduardo Costa TERRA and Pedro Nunes BARBOSA and Vitor Ribeiro Gomes de Almeida VALVIESSE},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107943},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107943},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - ACOMETIMENTO ORBITÁRIO EXTRAMEDULAR EM LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÔNICA SIMULANDO CELULITE ORBITÁRIA: RELATO DE CASO
AU - Luiza Nunes VELOSO
AU - Eduardo Costa TERRA
AU - Pedro Nunes BARBOSA
AU - Vitor Ribeiro Gomes de Almeida VALVIESSE
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107943
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107943
AB - Introdução: A leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) é uma neoplasia hematológica pertencente ao grupo das síndromes mielodisplásicas (SMD). Essa doença se caracteriza por monocitose persistente, além de elevada heterogeneidade clínica e molecular. O acometimento extramedular ocorre em aproximadamente 10–15% dos pacientes, sendo o envolvimento orbitário extremamente raro e passível de ser confundido com processos infecciosos ou inflamatórios, atrasando o diagnóstico e o tratamento. Relato de caso: Paciente masculino, 79 anos, iniciou investigação ambulatorial devido a leucocitose persistente (44.580 leucócitos/mm³) com desvio à esquerda e suspeita inicial de leucemia mieloide crônica (LMC). A investigação evidenciou BCR:ABL1 negativo, cariótipo 46 XY, medula óssea hipercelular (90% de celularidade), disgranulopoiese, dismegacariopoiese, 5–10% de mieloblastos e ausência de fibrose reticulínica. O sequenciamento por nova geração (NGS) identificou mutações nos genes SRSF2, ASXL1 e SETBP1, achados compatíveis com o diagnóstico de LMMC proliferativa. Inicialmente, foi iniciado hidroxiureia, evoluindo para o esquema terapêutico com azacitidina associada a venetoclax. Entretanto, o tratamento foi suspenso após o paciente desenvolver mielofibrose secundária e citopenias graves, motivando o início de eritropoetina e eltrombague, com boa resposta clínica e laboratorial. Durante a evolução apresentou edema palpebral progressivo, proptose e hiperemia ocular à esquerda. A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RNM) das órbitas evidenciaram espessamento dos tecidos pré-septais, infiltração intra e extraconal, acometimento da glândula lacrimal e espessamento da bainha do nervo óptico, sendo levantada a hipótese de celulite orbitária. Contudo, a ausência de resposta à antibioticoterapia de amplo espectro motivaram investigação anatomopatológica por biópsia da conjuntiva bulbar esquerda. A imunohistoquímica evidenciou infiltrado por células histiocitoides com positividade para CD68 e negatividade para CD3, CD20, CD34, ERG e IgG4, sendo o resultado compatível com infiltração extramedular por LMMC, sem critérios morfológicos de transformação blástica. Instituiu-se corticoterapia sistêmica, com importante regressão da proptose, do edema orbitário e das alterações inflamatórias e sem recidiva ao longo do acompanhamento. Destaca-se que o paciente apresentava perfil molecular de alto risco, além de ser classificado como alto risco pelo escore CPSS-Mol, o que caracteriza pior prognóstico. Discussão: A infiltração orbitária representa manifestação extramedular incomum da LMMC e pode mimetizar processos infecciosos, atrasando o diagnóstico. Neste relato de caso, a ausência de resposta à antibioticoterapia associada aos achados radiológicos e ao diagnóstico prévio de LMMC motivou a realização de biópsia, cuja imunohistoquímica confirmou infiltração leucêmica. O perfil molecular de alto risco e a classificação pelo CPSS-Mol podem sugerir a associação entre doença biologicamente agressiva e o desenvolvimento de manifestação extramedular incomum. Conclusão: O acometimento orbitário deve ser considerado no diagnóstico diferencial de proptose e celulite orbitária em pacientes com LMMC, sobretudo na presença de doença proliferativa e perfil molecular de alto risco. A biópsia com estudo imuno-histoquímico foi determinante para o diagnóstico, permitindo tratamento adequado e melhora clínica.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -