SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICA VARIANTE LINFOCÍTICA COM DANO ORGÂNICO MULTISSISTÊMICO E MUTAÇÃO JAK2 V617F CONCOMITANTE: UM RELATO DE CASO
- 1Hospital Nossa Senhora da Conceição (HNSC/GHC), Porto Alegre, RS, Brasil
- 2Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein (FICSAE), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A incidência das síndromes hipereosinofílicas (HES) é de 0,4 casos para 1.000.000. A síndrome hipereosinofílica variante linfocítica (HES-L) é uma destas entidades, representando 17-27% das HES. Caracteriza-se pela presença de uma população de células T imunofenoticamente aberrantes com produção excessiva de citocinas Th2, causando eosinofilia reativa. Pode manifestar-se por acometimento principalmente dermatológico, mas também reumatológico, gastrointestinal, pulmonar, neurológico e cardiovascular. Descrição do Caso: Paciente masculino, 72 anos, com história de carcinoma urotelial de bexiga tratado com cistectomia radical e quimioterapia adjuvante, apresenta quadro de sintomas constitucionais, poliartrite e neuropatia periféricas, uveíte anterior bilateral e nódulos subcutâneos. Em investigação, vistos: anemia (10g/dL), eosinofilia (3.862/μL), plaquetose (579.000/μL) e aumento de enzimas canaliculares (fosfatase alcalina 305U/l e gama glutamil transferase 352U/L); Tomografia Computadorizada (TC) de tórax com doença intersticial fibrosante e TC de abdome com alterações pós-operatórias de cistectomia, sem demais achados; Eletroneuromiografia com neuropatia sensitiva predominantemente axonal e distal. Realizada biópsia de nódulo subcutâneo com cultura negativa e anatomopatológico com hiperplasia angiolinfoide com eosinofilia. Ampliada investigação com vitamina B12 e IgE normais, FAN e ANCA negativos, C3 e C4 normais, eletroforese de proteínas séricas com pico monoclonal na região das gamaglobulinas (componente monoclonal 0,46 g/dL), imunofixação de proteínas séricas com componente monoclonal IgG/kappa e IgG/lambda (relação kappa/lambda 1,13), eletroforese e imunofixação de proteínas urinárias negativas, translocação BCR-ABL 1 não detectada e JAK2 com presença de mutação V617F. Realizada biópsia de medula óssea sem alterações histológicas e cariotípicas, e imunofenotipagem com presença de 8,5% de linfócitos-T CD4+ clonais, com hipoexpressão de CD3 e CD5, expressão fraca de CD7, expressão de CD45RO, CD27 e CD26, e expressão forte de CD25. Não foram realizadas dosagem de CCL17 sérica e citometria de fluxo para avaliação de produção intracitoplasmática de citocinas Th2. Iniciado tratamento com corticoesteroide sistêmico, com excelente resposta clínica e laboratorial. Na tentativa de desmame de corticoesteroide, paciente apresentou recrudescência de sintomas, com necessidade de retomar dose prévia. Plano de iniciar terapia poupadora de corticoesteroides. Conclusão: Este caso exemplifica um provável diagnóstico de HES-L com dano orgânico multissistêmico e excelente resposta a corticoesteroides, associada à mutação JAK2 V617F. A HES-L é considerada uma desordem linfoproliferativa indolente, caracterizada pela expansão clonal de linfócitos T produtores de citocinas Th2. A presença da mutação JAK2 acrescenta complexidade diagnóstica, pois pode refletir uma neoplasia mieloproliferativa incipiente, embora, na ausência de critérios morfológicos e clínicos para neoplasia mieloide, seu significado clínico permaneça incerto. É essencial monitoramento clínico e laboratorial, pois há risco aumentado de progressão para linfoma T devido à HES-L e eventual evolução para neoplasia mieloide caso a mutação JAK2 reflita um processo clonal em progressão.
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PY - 2026
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AB - Introdução: A incidência das síndromes hipereosinofílicas (HES) é de 0,4 casos para 1.000.000. A síndrome hipereosinofílica variante linfocítica (HES-L) é uma destas entidades, representando 17-27% das HES. Caracteriza-se pela presença de uma população de células T imunofenoticamente aberrantes com produção excessiva de citocinas Th2, causando eosinofilia reativa. Pode manifestar-se por acometimento principalmente dermatológico, mas também reumatológico, gastrointestinal, pulmonar, neurológico e cardiovascular. Descrição do Caso: Paciente masculino, 72 anos, com história de carcinoma urotelial de bexiga tratado com cistectomia radical e quimioterapia adjuvante, apresenta quadro de sintomas constitucionais, poliartrite e neuropatia periféricas, uveíte anterior bilateral e nódulos subcutâneos. Em investigação, vistos: anemia (10g/dL), eosinofilia (3.862/μL), plaquetose (579.000/μL) e aumento de enzimas canaliculares (fosfatase alcalina 305U/l e gama glutamil transferase 352U/L); Tomografia Computadorizada (TC) de tórax com doença intersticial fibrosante e TC de abdome com alterações pós-operatórias de cistectomia, sem demais achados; Eletroneuromiografia com neuropatia sensitiva predominantemente axonal e distal. Realizada biópsia de nódulo subcutâneo com cultura negativa e anatomopatológico com hiperplasia angiolinfoide com eosinofilia. Ampliada investigação com vitamina B12 e IgE normais, FAN e ANCA negativos, C3 e C4 normais, eletroforese de proteínas séricas com pico monoclonal na região das gamaglobulinas (componente monoclonal 0,46 g/dL), imunofixação de proteínas séricas com componente monoclonal IgG/kappa e IgG/lambda (relação kappa/lambda 1,13), eletroforese e imunofixação de proteínas urinárias negativas, translocação BCR-ABL 1 não detectada e JAK2 com presença de mutação V617F. Realizada biópsia de medula óssea sem alterações histológicas e cariotípicas, e imunofenotipagem com presença de 8,5% de linfócitos-T CD4+ clonais, com hipoexpressão de CD3 e CD5, expressão fraca de CD7, expressão de CD45RO, CD27 e CD26, e expressão forte de CD25. Não foram realizadas dosagem de CCL17 sérica e citometria de fluxo para avaliação de produção intracitoplasmática de citocinas Th2. Iniciado tratamento com corticoesteroide sistêmico, com excelente resposta clínica e laboratorial. Na tentativa de desmame de corticoesteroide, paciente apresentou recrudescência de sintomas, com necessidade de retomar dose prévia. Plano de iniciar terapia poupadora de corticoesteroides. Conclusão: Este caso exemplifica um provável diagnóstico de HES-L com dano orgânico multissistêmico e excelente resposta a corticoesteroides, associada à mutação JAK2 V617F. A HES-L é considerada uma desordem linfoproliferativa indolente, caracterizada pela expansão clonal de linfócitos T produtores de citocinas Th2. A presença da mutação JAK2 acrescenta complexidade diagnóstica, pois pode refletir uma neoplasia mieloproliferativa incipiente, embora, na ausência de critérios morfológicos e clínicos para neoplasia mieloide, seu significado clínico permaneça incerto. É essencial monitoramento clínico e laboratorial, pois há risco aumentado de progressão para linfoma T devido à HES-L e eventual evolução para neoplasia mieloide caso a mutação JAK2 reflita um processo clonal em progressão.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -