SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI EM FASE ACELERADA: O DESAFIO DIAGNÓSTICO DA LINFO-HISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA EM LACTENTE COM ALBINISMO PARCIAL
- 1Universidade Federal de Uberlândia (UFU), Uberlândia, MG, Brasil
Abstract
Introdução: A Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma imunodeficiência primária rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por defeitos no tráfego lisossomal e elevada predisposição à Linfo-Histiocitose Hemofagocítica (HLH), sua complicação mais grave e letal. O reconhecimento precoce é frequentemente dificultado pela apresentação clínica inespecífica e sobreposição com quadros infecciosos comuns, representando um desafio diagnóstico significativo na prática pediátrica. Descrição do Caso: Lactente de 1 ano e 2 meses foi admitida com febre alta diária prolongada e refratária. O percurso clínico inicial foi marcado por múltiplos desafios diagnósticos: a paciente foi sucessivamente tratada para celulite pré-septal, broncopneumonia e suposta pielonefrite, sem melhora. Com a evolução desfavorável, apresentou distensão abdominal acentuada, alteração flutuante da consciência, coagulopatia e falência hepática, simulando um quadro de sepse grave ou neoplasia hematológica. O diagnóstico correto esbarrou na raridade da doença e na sobreposição de infecções de repetição, sendo a punção lombar inviabilizada pela plaquetopenia grave (31.000/mm 3 ). A suspeita foi consolidada diante da persistência da febre associada a estigmas fenotípicos negligenciados (hipopigmentação cutânea e cabelos prateados). Os critérios para HLH (ferritina de 4.669 ng/mL, triglicerídeos de 420 mg/dL, febre, citopenias, hepatomegalia a 8 e esplenomegalia a 7 cm dos rebordos costais) uniram-se ao achado no esfregaço de sangue periférico: a visualização de grânulos grosseiros nos leucócitos, confirmada posteriormente por mielograma o que fortaleceu o diagnóstico na ausência de teste molecular. Instituiu-se a imunossupressão pelo protocolo HLH-2004, obtendo-se estabilização como ponte para o transplante de células-tronco hematopoiéticas. Discussão e Conclusão: O caso ilustra de forma emblemática os desafios diagnósticos impostos pela SCH em fase acelerada. A evolução arrastada e a resposta mascarada por focos infecciosos periféricos retardam a identificação da tempestade citocínica. A lição prática fundamenta-se na importância da correlação minuciosa entre o exame físico (estigmas capilares e cutâneos) e a análise morfológica do sangue periférico. O reconhecimento imediato dos grânulos gigantes na lâmina afasta hipóteses diferenciais, permitindo intervir no tempo de resposta imunológica e alterar o prognóstico desfavorável dessa urgência hematológica. Não houve apoio financeiro para a realização deste trabalho.
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TI - SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI EM FASE ACELERADA: O DESAFIO DIAGNÓSTICO DA LINFO-HISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA EM LACTENTE COM ALBINISMO PARCIAL
AU - José Araujo Costa NETO
AU - Luis Eduardo Galvão SANTOS
AU - Isabella Pereira Campos PAZINI
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AU - Marcelo Henrique Carvalho SANTOS
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AU - Pedro Brandão ROSSINI
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: A Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma imunodeficiência primária rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por defeitos no tráfego lisossomal e elevada predisposição à Linfo-Histiocitose Hemofagocítica (HLH), sua complicação mais grave e letal. O reconhecimento precoce é frequentemente dificultado pela apresentação clínica inespecífica e sobreposição com quadros infecciosos comuns, representando um desafio diagnóstico significativo na prática pediátrica. Descrição do Caso: Lactente de 1 ano e 2 meses foi admitida com febre alta diária prolongada e refratária. O percurso clínico inicial foi marcado por múltiplos desafios diagnósticos: a paciente foi sucessivamente tratada para celulite pré-septal, broncopneumonia e suposta pielonefrite, sem melhora. Com a evolução desfavorável, apresentou distensão abdominal acentuada, alteração flutuante da consciência, coagulopatia e falência hepática, simulando um quadro de sepse grave ou neoplasia hematológica. O diagnóstico correto esbarrou na raridade da doença e na sobreposição de infecções de repetição, sendo a punção lombar inviabilizada pela plaquetopenia grave (31.000/mm 3 ). A suspeita foi consolidada diante da persistência da febre associada a estigmas fenotípicos negligenciados (hipopigmentação cutânea e cabelos prateados). Os critérios para HLH (ferritina de 4.669 ng/mL, triglicerídeos de 420 mg/dL, febre, citopenias, hepatomegalia a 8 e esplenomegalia a 7 cm dos rebordos costais) uniram-se ao achado no esfregaço de sangue periférico: a visualização de grânulos grosseiros nos leucócitos, confirmada posteriormente por mielograma o que fortaleceu o diagnóstico na ausência de teste molecular. Instituiu-se a imunossupressão pelo protocolo HLH-2004, obtendo-se estabilização como ponte para o transplante de células-tronco hematopoiéticas. Discussão e Conclusão: O caso ilustra de forma emblemática os desafios diagnósticos impostos pela SCH em fase acelerada. A evolução arrastada e a resposta mascarada por focos infecciosos periféricos retardam a identificação da tempestade citocínica. A lição prática fundamenta-se na importância da correlação minuciosa entre o exame físico (estigmas capilares e cutâneos) e a análise morfológica do sangue periférico. O reconhecimento imediato dos grânulos gigantes na lâmina afasta hipóteses diferenciais, permitindo intervir no tempo de resposta imunológica e alterar o prognóstico desfavorável dessa urgência hematológica. Não houve apoio financeiro para a realização deste trabalho.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -