LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA AGUDA COM DIFERENCIAÇÃO EXPRESSIVA DE BASÓFILOS IMATUROS: RELATO DE CASO
- 1Hospital Erasto Gaertner, Curitiba, PR, Brasil
Abstract
Introdução: A leucemia mielomonocítica aguda, segundo a classificação FAB, caracteriza-se pela diferenciação concomitante das linhagens granulocítica e monocítica. Atualmente, a classificação das neoplasias mieloides integra dados morfológicos, imunofenotípicos, citogenéticos e moleculares. A presença de basofilia em neoplasias mieloides é incomum, especialmente quando constituída por células imaturas, representando um desafio diagnóstico. Na citometria de fluxo, mieloblastos podem expressar CD13, CD33, CD117, CD34 e CD38; a diferenciação monocítica pode apresentar CD14, CD64, CD36 e CD15, enquanto a diferenciação basofílica pode expressar CD123, CD38, CD13 e CD33. A correlação entre esses achados é fundamental para a caracterização da doença e para o diagnóstico diferencial com leucemia basofílica aguda. Objetivo: Relatar um caso de leucemia mielomonocítica aguda com acentuada população de basófilos imaturos, correlacionando achados imunofenotípicos, morfológicos, citogenéticos e moleculares. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 29 anos, encaminhada de Unidade de Pronto Atendimento com suspeita de leucemia aguda. Apresentava otite, evoluindo com equimoses difusas e febre. O hemograma inicial demonstrou anemia (hemoglobina 6,6 g/dL) e 65% de blastos. Na imunofenotipagem inicial, foram identificados 35,2% de mieloblastos, 53,8% de células da linhagem monocítica imatura e 1,6% de basófilos imaturos. O cariótipo demonstrou der(13;14)(q10;q10), e a pesquisa de mutação em NPM1 foi negativa. Após sete meses, a paciente apresentou recaída. A nova imunofenotipagem demonstrou 8,0% de mieloblastos, com expressão de CD13++, CD15-/+, CD33++, CD34+/++, CD38++ e CD117++; 31,8% de basófilos imaturos, expressando CD13++, CD33+/++, CD38++, CD45RA+, CD117++, CD123+/++ e CD203c-/++ heterogêneo; e 13,9% de células da linhagem monocítica, com padrão de maturação preservado. Os achados foram compatíveis com doença ativa, observando-se aumento expressivo da população basofílica imatura em relação à avaliação inicial. Discussão: A expansão da população de basófilos imaturos (31,8%) constitui achado incomum e representa o principal aspecto de interesse deste caso. A associação entre der(13;14)(q10;q10), NPM1 negativa e expressiva população de basófilos imaturos é raramente descrita na literatura, ressaltando a peculiaridade do caso. A expansão clonal da diferenciação basofílica durante a recaída sugere plasticidade imunofenotípica da doença e ressalta a importância da citometria de fluxo na identificação de subpopulações leucêmicas emergentes, com potencial impacto na classificação diagnóstica e no acompanhamento evolutivo. Diferentemente da maioria dos relatos de leucemia mielomonocítica aguda com diferenciação basofílica, este caso não apresentou eosinofilia no sangue periférico nem na medula óssea que associada à ausência de inv(16)/t(16;16) (citogenética) e de BCR::ABL1 (biologia molecular), reforçou o diagnóstico de leucemia mielomonocítica aguda e afastou outras neoplasias mieloides associadas à basofilia. Conclusão: A identificação de população expressiva de basófilos imaturos em paciente com leucemia mielomonocítica aguda representa um achado raro e de relevância diagnóstica. A citometria de fluxo mostrou-se fundamental para a caracterização dessas células, em conjunto com os achados morfológicos, citogenéticos e moleculares.
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AB - Introdução: A leucemia mielomonocítica aguda, segundo a classificação FAB, caracteriza-se pela diferenciação concomitante das linhagens granulocítica e monocítica. Atualmente, a classificação das neoplasias mieloides integra dados morfológicos, imunofenotípicos, citogenéticos e moleculares. A presença de basofilia em neoplasias mieloides é incomum, especialmente quando constituída por células imaturas, representando um desafio diagnóstico. Na citometria de fluxo, mieloblastos podem expressar CD13, CD33, CD117, CD34 e CD38; a diferenciação monocítica pode apresentar CD14, CD64, CD36 e CD15, enquanto a diferenciação basofílica pode expressar CD123, CD38, CD13 e CD33. A correlação entre esses achados é fundamental para a caracterização da doença e para o diagnóstico diferencial com leucemia basofílica aguda. Objetivo: Relatar um caso de leucemia mielomonocítica aguda com acentuada população de basófilos imaturos, correlacionando achados imunofenotípicos, morfológicos, citogenéticos e moleculares. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 29 anos, encaminhada de Unidade de Pronto Atendimento com suspeita de leucemia aguda. Apresentava otite, evoluindo com equimoses difusas e febre. O hemograma inicial demonstrou anemia (hemoglobina 6,6 g/dL) e 65% de blastos. Na imunofenotipagem inicial, foram identificados 35,2% de mieloblastos, 53,8% de células da linhagem monocítica imatura e 1,6% de basófilos imaturos. O cariótipo demonstrou der(13;14)(q10;q10), e a pesquisa de mutação em NPM1 foi negativa. Após sete meses, a paciente apresentou recaída. A nova imunofenotipagem demonstrou 8,0% de mieloblastos, com expressão de CD13++, CD15-/+, CD33++, CD34+/++, CD38++ e CD117++; 31,8% de basófilos imaturos, expressando CD13++, CD33+/++, CD38++, CD45RA+, CD117++, CD123+/++ e CD203c-/++ heterogêneo; e 13,9% de células da linhagem monocítica, com padrão de maturação preservado. Os achados foram compatíveis com doença ativa, observando-se aumento expressivo da população basofílica imatura em relação à avaliação inicial. Discussão: A expansão da população de basófilos imaturos (31,8%) constitui achado incomum e representa o principal aspecto de interesse deste caso. A associação entre der(13;14)(q10;q10), NPM1 negativa e expressiva população de basófilos imaturos é raramente descrita na literatura, ressaltando a peculiaridade do caso. A expansão clonal da diferenciação basofílica durante a recaída sugere plasticidade imunofenotípica da doença e ressalta a importância da citometria de fluxo na identificação de subpopulações leucêmicas emergentes, com potencial impacto na classificação diagnóstica e no acompanhamento evolutivo. Diferentemente da maioria dos relatos de leucemia mielomonocítica aguda com diferenciação basofílica, este caso não apresentou eosinofilia no sangue periférico nem na medula óssea que associada à ausência de inv(16)/t(16;16) (citogenética) e de BCR::ABL1 (biologia molecular), reforçou o diagnóstico de leucemia mielomonocítica aguda e afastou outras neoplasias mieloides associadas à basofilia. Conclusão: A identificação de população expressiva de basófilos imaturos em paciente com leucemia mielomonocítica aguda representa um achado raro e de relevância diagnóstica. A citometria de fluxo mostrou-se fundamental para a caracterização dessas células, em conjunto com os achados morfológicos, citogenéticos e moleculares.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
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