LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA COM TRANSLOCAÇÃO VARIANTE T(1;15;17)(P36.1;Q24;Q21): IMPORTÂNCIA DA CORRELAÇÃO DIAGNÓSTICA
- 1Sollutio Diagnósticos, Campinas, SP, Brasil
- 2Sollutio Diagnósticos, Itu, SP, Brasil
- 3Sollutio Diagnósticos, Sorocaba, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é caracterizada classicamente pela translocação recíproca t(15;17)(q24;q21), responsável pela formação do gene de fusão PML::RARA. Embora a maioria dos casos apresente essa alteração citogenética típica, variantes raras envolvendo translocações complexas de três vias podem ocorrer, incluindo a participação de cromossomos adicionais. Nesses casos, a correlação entre diferentes metodologias citogenéticas e moleculares torna-se fundamental para confirmar a presença da fusão PML::RARA, uma vez que sua manutenção está diretamente associada à sensibilidade ao ácido transretinoico (ATRA) e ao trióxido de arsênio, além de influenciar o prognóstico clínico. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com suspeita de recaída de LPA apresentando translocação variante t(1;15;17)(p36.1;q24;q21), destacando a integração entre imunofenotipagem, cariótipo e FISH, além do impacto dessa alteração no tratamento e prognóstico. Relato de caso: Paciente feminina, 57 anos com histórico de LPA fora de tratamento com suspeita de recaída, devido a presença de 30% de promielócitos anômalos no mielograma. O estudo imunofenotipico identificou a presença de 14,5% de blastos de linhagem mieloide com alta complexidade com fenótipo CD45++/CD13+++/CD33++/CD36++/CD64+/CD117++/MPO++ e negatividade para CD34, CD11b, CD14 e HLA-DR, sugestivo de Leucemia Promielocítica Aguda, sendo necessário confirmação da translocação PML::RARA por estudos citogenético-moleculares. O cariótipo hematológico de banda G identificou no estudo de 20 metáfases a fórmula cromossômica 46,XX,t(1;15;17)(p36.1;q24;q21)[6]/46,XX[14]. Este achado confirmou uma translocação de três vias (cromossomos 1, 15 e 17) correspondente a um rearranjo variante da clássica t(15;17) em 6 metáfases. Em concordância, o FISH com a avaliação de 400 células que apresentou o resultado nuc ish (PMLx2, RARAx3) (PML con RARA)x1[139/400], evidenciando a fusão gênica PML::RARA em 139 células, atestando a presença estrutural da variante. Considerações finais: O caso fomenta a importância da abordagem multimodal na hematologia diagnóstica. A imunofenotipagem foi rápida na detecção dos blastos atípicos (MPO+ forte, CD34- e HLA-DR-), fortemente sugestivos de LPA. O cariótipo permitiu a caracterização da alteração cromossômica complexa t (1;15;17), e o FISH confirmou definitivamente a formação do transcrito de fusão PML::RARA. No que tange ao tratamento e prognóstico, pacientes com variantes que retêm a quimera PML::RARA mantêm a sensibilidade terapêutica ao ATRA e trióxido de arsênio nos casos clássicos. Portanto, a comprovação molecular da fusão garante à paciente um prognóstico favorável com terapias-alvo, diferenciando-se de variantes envolvendo outros genes (como PLZF ou STAT5B) que costumam conferir resistência. Conclusão: O presente caso identificou a translocação variante envolvendo o cromossomo 1, associada à confirmação da fusão PML::RARA por FISH, demonstrando que, apesar da complexidade citogenética observada, a paciente preserva as características biológicas típicas da LPA, mantendo o potencial de resposta favorável ao tratamento específico e um prognóstico mais favorável.
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PY - 2026
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AB - Introdução: A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é caracterizada classicamente pela translocação recíproca t(15;17)(q24;q21), responsável pela formação do gene de fusão PML::RARA. Embora a maioria dos casos apresente essa alteração citogenética típica, variantes raras envolvendo translocações complexas de três vias podem ocorrer, incluindo a participação de cromossomos adicionais. Nesses casos, a correlação entre diferentes metodologias citogenéticas e moleculares torna-se fundamental para confirmar a presença da fusão PML::RARA, uma vez que sua manutenção está diretamente associada à sensibilidade ao ácido transretinoico (ATRA) e ao trióxido de arsênio, além de influenciar o prognóstico clínico. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com suspeita de recaída de LPA apresentando translocação variante t(1;15;17)(p36.1;q24;q21), destacando a integração entre imunofenotipagem, cariótipo e FISH, além do impacto dessa alteração no tratamento e prognóstico. Relato de caso: Paciente feminina, 57 anos com histórico de LPA fora de tratamento com suspeita de recaída, devido a presença de 30% de promielócitos anômalos no mielograma. O estudo imunofenotipico identificou a presença de 14,5% de blastos de linhagem mieloide com alta complexidade com fenótipo CD45++/CD13+++/CD33++/CD36++/CD64+/CD117++/MPO++ e negatividade para CD34, CD11b, CD14 e HLA-DR, sugestivo de Leucemia Promielocítica Aguda, sendo necessário confirmação da translocação PML::RARA por estudos citogenético-moleculares. O cariótipo hematológico de banda G identificou no estudo de 20 metáfases a fórmula cromossômica 46,XX,t(1;15;17)(p36.1;q24;q21)[6]/46,XX[14]. Este achado confirmou uma translocação de três vias (cromossomos 1, 15 e 17) correspondente a um rearranjo variante da clássica t(15;17) em 6 metáfases. Em concordância, o FISH com a avaliação de 400 células que apresentou o resultado nuc ish (PMLx2, RARAx3) (PML con RARA)x1[139/400], evidenciando a fusão gênica PML::RARA em 139 células, atestando a presença estrutural da variante. Considerações finais: O caso fomenta a importância da abordagem multimodal na hematologia diagnóstica. A imunofenotipagem foi rápida na detecção dos blastos atípicos (MPO+ forte, CD34- e HLA-DR-), fortemente sugestivos de LPA. O cariótipo permitiu a caracterização da alteração cromossômica complexa t (1;15;17), e o FISH confirmou definitivamente a formação do transcrito de fusão PML::RARA. No que tange ao tratamento e prognóstico, pacientes com variantes que retêm a quimera PML::RARA mantêm a sensibilidade terapêutica ao ATRA e trióxido de arsênio nos casos clássicos. Portanto, a comprovação molecular da fusão garante à paciente um prognóstico favorável com terapias-alvo, diferenciando-se de variantes envolvendo outros genes (como PLZF ou STAT5B) que costumam conferir resistência. Conclusão: O presente caso identificou a translocação variante envolvendo o cromossomo 1, associada à confirmação da fusão PML::RARA por FISH, demonstrando que, apesar da complexidade citogenética observada, a paciente preserva as características biológicas típicas da LPA, mantendo o potencial de resposta favorável ao tratamento específico e um prognóstico mais favorável.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -