DEFICIÊNCIA DE PIRUVATO QUINASE EM IRMÃOS COM ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITÁRIA: RELATO DE CASO
- 1Hospital Mater Dei Contorno, Belo Horizonte, MG, Brasil
- 2Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig), Belo Horizonte, MG, Brasil
- 3Hospital das Clínicas (HC), Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, MG, Brasil
Abstract
Introdução: A deficiência de piruvato quinase (DPK) é uma eritroenzimopatia rara, de herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene PKLR. A redução da atividade enzimática compromete a produção de ATP nas hemácias, levando à alteração da deformabilidade eritrocitária, redução da sobrevida celular e hemólise crônica. Deve ser considerada em pacientes com anemia hemolítica hereditária não imune, especialmente na presença de icterícia neonatal, esplenomegalia e dependência transfusional. Objetivo: Relatar o caso de dois irmãos com DPK, destacando a importância da investigação molecular para confirmação diagnóstica e definição terapêutica. Material e Métodos: Relato de caso de dois irmãos acompanhados em serviço de hematologia pediátrica, com análise de prontuários, exames laboratoriais, propedêutica medular e investigação genética. Relato do Caso: S.L.B.G, sexo feminino, 12 anos, filha de pais hígidos e não consanguíneos, apresentou anemia hemolítica desde o período neonatal, com primeira transfusão aos nove dias de vida por anemia grave associada à icterícia por hiperbilirrubinemia indireta. Evoluiu com hemólise crônica, esplenomegalia, dependência transfusional e sobrecarga de ferro. Seu irmão, J.G.B.G, oito anos, apresentou quadro semelhante, com necessidade de transfusões mensais desde o período neonatal, caracterizando a ocorrência de uma condição rara em dois indivíduos da mesma família. A investigação demonstrou anemia hemolítica crônica, com hemoglobina basal entre 6,0 e 7,0 g/dL, reticulocitose, elevação de LDH, hiperbilirrubinemia indireta e Coombs direto negativo. Eletroforese de hemoglobina e pesquisa de deficiência de G6PD não apresentaram alterações. O estudo medular evidenciou diseritropoese moderada, sem alterações imunofenotípicas, citogenéticas ou fibrose medular. O sequenciamento do exoma identificou, em ambos os irmãos, as variantes c.1168G>A (p.Asp390Asn), provavelmente patogênica, e c.656T>C (p.Ile219Thr), variante de significado clínico incerto, no gene PKLR. A associação das variantes ao fenótipo clínico confirmou o diagnóstico de DPK. A mãe apresentou a variante c.656T>C em heterozigose. Devido à esplenomegalia acentuada (baço > 20 gt; 20 cm) e à dependência transfusional, ambos foram submetidos à esplenectomia. Após o procedimento, apresentaram aumento da hemoglobina basal para aproximadamente 10 g/dL, redução da necessidade transfusional, menor reticulocitose, queda dos níveis de LDH, melhora da icterícia e da sobrecarga de ferro. Apresentavam também colelitíase secundária à hemólise crônica, com indicação de colecistectomia. Atualmente permanecem em acompanhamento ambulatorial, em uso de ácido fólico, penicilina profilática e quelante de ferro, com necessidade transfusional eventual. Discussão: A DPK apresenta amplo espectro clínico, desde formas compensadas até quadros graves dependentes de transfusão. A identificação molecular possibilita diagnóstico preciso e manejo direcionado. A esplenectomia, embora não curativa, pode reduzir a hemólise e a necessidade transfusional em casos individualizados. Conclusão: A deficiência de piruvato quinase deve ser considerada no diagnóstico diferencial das anemias hemolíticas hereditárias. A ocorrência em dois irmãos reforça a importância da investigação genética em pacientes com hemólise crônica. A associação entre dados clínicos, laboratoriais e análise molecular permitiu o diagnóstico definitivo e direcionou a terapêutica, com melhora clínica após esplenectomia.
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AB - Introdução: A deficiência de piruvato quinase (DPK) é uma eritroenzimopatia rara, de herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene PKLR. A redução da atividade enzimática compromete a produção de ATP nas hemácias, levando à alteração da deformabilidade eritrocitária, redução da sobrevida celular e hemólise crônica. Deve ser considerada em pacientes com anemia hemolítica hereditária não imune, especialmente na presença de icterícia neonatal, esplenomegalia e dependência transfusional. Objetivo: Relatar o caso de dois irmãos com DPK, destacando a importância da investigação molecular para confirmação diagnóstica e definição terapêutica. Material e Métodos: Relato de caso de dois irmãos acompanhados em serviço de hematologia pediátrica, com análise de prontuários, exames laboratoriais, propedêutica medular e investigação genética. Relato do Caso: S.L.B.G, sexo feminino, 12 anos, filha de pais hígidos e não consanguíneos, apresentou anemia hemolítica desde o período neonatal, com primeira transfusão aos nove dias de vida por anemia grave associada à icterícia por hiperbilirrubinemia indireta. Evoluiu com hemólise crônica, esplenomegalia, dependência transfusional e sobrecarga de ferro. Seu irmão, J.G.B.G, oito anos, apresentou quadro semelhante, com necessidade de transfusões mensais desde o período neonatal, caracterizando a ocorrência de uma condição rara em dois indivíduos da mesma família. A investigação demonstrou anemia hemolítica crônica, com hemoglobina basal entre 6,0 e 7,0 g/dL, reticulocitose, elevação de LDH, hiperbilirrubinemia indireta e Coombs direto negativo. Eletroforese de hemoglobina e pesquisa de deficiência de G6PD não apresentaram alterações. O estudo medular evidenciou diseritropoese moderada, sem alterações imunofenotípicas, citogenéticas ou fibrose medular. O sequenciamento do exoma identificou, em ambos os irmãos, as variantes c.1168G>A (p.Asp390Asn), provavelmente patogênica, e c.656T>C (p.Ile219Thr), variante de significado clínico incerto, no gene PKLR. A associação das variantes ao fenótipo clínico confirmou o diagnóstico de DPK. A mãe apresentou a variante c.656T>C em heterozigose. Devido à esplenomegalia acentuada (baço > 20 gt; 20 cm) e à dependência transfusional, ambos foram submetidos à esplenectomia. Após o procedimento, apresentaram aumento da hemoglobina basal para aproximadamente 10 g/dL, redução da necessidade transfusional, menor reticulocitose, queda dos níveis de LDH, melhora da icterícia e da sobrecarga de ferro. Apresentavam também colelitíase secundária à hemólise crônica, com indicação de colecistectomia. Atualmente permanecem em acompanhamento ambulatorial, em uso de ácido fólico, penicilina profilática e quelante de ferro, com necessidade transfusional eventual. Discussão: A DPK apresenta amplo espectro clínico, desde formas compensadas até quadros graves dependentes de transfusão. A identificação molecular possibilita diagnóstico preciso e manejo direcionado. A esplenectomia, embora não curativa, pode reduzir a hemólise e a necessidade transfusional em casos individualizados. Conclusão: A deficiência de piruvato quinase deve ser considerada no diagnóstico diferencial das anemias hemolíticas hereditárias. A ocorrência em dois irmãos reforça a importância da investigação genética em pacientes com hemólise crônica. A associação entre dados clínicos, laboratoriais e análise molecular permitiu o diagnóstico definitivo e direcionou a terapêutica, com melhora clínica após esplenectomia.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -