LEUCEMIA AGUDA DE LINHAGEM AMBÍGUA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO

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  author = {Caio Felipe Pereira MASSEI and Bianca Savazzini REIS and Bruno Kosa Lino DUARTE and Christopher CRALCEV and Thainá Scramim ALMEIDA and Tiago Szwarc PORTO and Marcos Paulo Sá Bezerra SOUSA and Heloisa Cassiano FONSECA and Mariana Fanini LEITE},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107612},
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TY  - JOUR
TI  - LEUCEMIA AGUDA DE LINHAGEM AMBÍGUA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO
AU  - Caio Felipe Pereira MASSEI
AU  - Bianca Savazzini REIS
AU  - Bruno Kosa Lino DUARTE
AU  - Christopher CRALCEV
AU  - Thainá Scramim ALMEIDA
AU  - Tiago Szwarc PORTO
AU  - Marcos Paulo Sá Bezerra SOUSA
AU  - Heloisa Cassiano FONSECA
AU  - Mariana Fanini LEITE
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107612
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107612
AB  - Objetivo: Apresentar um relato de caso de leucemia aguda de linhagem ambígua B/mieloide, com discussão sobre sobre o tratamento estabelecido e a evolução clínica. Método: Coleta de dados de prontuário eletrônico e revisão da literatura pertinente. Resultado: Paciente do sexo masculino, 43 anos, sem comorbidades prévias, com histórico de astenia, sudorese noturna, perda ponderal, febre e hepatoesplenomegalia iniciados 5 semanas antes da admissão hospitalar. Hemograma inicial com presença de anemia, plaquetopenia e leucocitose com blastos em sangue periférico, sendo realizado estudo medular com diagnóstico de leucemia aguda em outubro de 2025. O mielograma evidenciou 2 populações de blastos distintas que na citometria de fluxo se apresentavam como 1) linfoblastos B (44,6%) CD19+, cyCD79a+, CD45 intermediário, CD66c+, CD123+, CD33 parcial (59%), CD22+, CD33 fraco, HLA DR+, nTDT parcial (34%); e como 2) monócitos anômalos (36,3%) CD19 fraco, CD45 forte, CD22 parcial (56%), CD64+, CD36+, CD11c+, CD14 parcial (74%), IREM2 parcial (65%), CD123+, CD66+, CD33 forte, HLA-DR+. Desta forma, foi diagnosticado como leucemia aguda de linhagem ambígua B/mieloide. A pesquisa do BCR::ABL1 foi negativa, sem outros achados moleculares ou citogenéticos, descartada infiltração de sistema nervoso central. O paciente foi tratado conforme o protocolo BRALLA (Brazilian Acute Lymphoblastic Leukemia in Adults), baseado em Pegasparaginase, entrando em remissão logo após a primeira indução iniciada em outubro de 2025. Foram realizados dois ciclos de indução e um ciclo de consolidação, com períodos de pausa devido a intercorrências infecciosas (neutropenia febril), finalizando a consolidação em março de 2026, mantendo doença residual mensurável (DRM) negativa até a realização do transplante de células hematopoiéticas haploidêntico em junho de 2026, com boa evolução clínica após alta hospitalar. Discussão: As leucemias agudas de linhagem ambígua são um tipo raro de leucemia em pacientes adultos, com prevalência estimada de 2-3% de todos os casos. A doença pode ser caracterizada por uma população única de blastos, podendo apresentar fenótipo ambíguo (bifenotípica) sem comprometimento com uma linhagem hematopoiética única ou sem a expressão característica de nenhuma linhagem (indiferenciada); ou por duas populações de blastos distintas, cada uma com expressão fenotípica característica de uma determinada linhagem. Apesar de raras na idade adulta, são leucemias de alto risco, com elevadas taxas de mortalidade e recidiva, devendo o paciente ser submetido ao transplante alogênico na primeira remissão, se candidato à terapia. O paciente foi submetido à terapia com Pegasparaginase, voltada ao tratamento de leucemia linfoblástica aguda, tendo em vista a tendência de menor mortalidade quando comparada com terapias híbridas ou direcionadas para a leucemia mieloide aguda. A despeito da toxicidade, com a ocorrência de episódios de neutropenia febril e necessidade de internação hospitalar, foi possível atingir DRM negativa logo após a indução, sustentando resposta mesmo após a interrupção da consolidação até a realização do transplante de células hematopoiéticas. Conclusão: As leucemias agudas de linhagem ambígua demandam diagnóstico imunofenotípico preciso e estratégias terapêuticas bem definidas. O tratamento destes pacientes permanece como um desafio, este caso ilustra o sucesso terapêutico após regime quimioterápico voltado à LLA, seguido de transplante de células hematopoiéticas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -